Бъбречна агенезия
Бъбречната агенезия е състояние, при което на новородено липсва единият или двата бъбрека. Едностранната бъбречна агенезия (URA) е липсата на един бъбрек. Двустранната бъбречна агенезия (BRA) е липсата на двата бъбрека.
И двата вида бъбречна агенезия се срещат при по-малко от 1% от ражданията годишно, според March of Dimes. По-малко от 1 на всеки 1000 новородени има URA. СУТИЕНИТЕ са много по-редки и се срещат при около 1 на всеки 3000 раждания.
Бъбреците изпълняват функции, необходими за живота. При здрави хора, бъбреците:
- произвеждат урина, която премахва уреята или течните отпадъци от кръвта
- поддържайте баланс на натрий, калий и други електролити в кръвта
- доставят хормона еритропоетин, подпомагайки растежа на червените кръвни клетки
- произвеждат хормона ренин, който помага за регулиране на кръвното налягане
- произвеждат калцитриол, известен също като витамин D, който помага на тялото да абсорбира калций и фосфат от стомашно-чревния тракт
Всеки се нуждае от поне част от един бъбрек, за да оцелее. Без нито един от бъбреците тялото не може да отстрани правилно отпадъците или водата. Това натрупване на отпадъци и течности може да компенсира баланса на важните химикали в кръвта и води до смърт без лечение.
Какви са признаците и симптомите на бъбречната агенезия?
И двата вида бъбречна агенезия са свързани с други вродени дефекти, като проблеми с:
- бели дробове
- гениталиите и пикочните пътища
- стомаха и червата
- сърце
- мускули и кости
- очи и уши
Бебетата, родени с URA, могат да имат признаци и симптоми при раждането, в детството или не по-късно в живота. Симптомите могат да включват:
- високо кръвно налягане
- лошо работещ бъбрек
- урина с протеин или кръв
- подуване на лицето, ръцете или краката
Бебетата, родени със сутиен, са много болни и обикновено не живеят. Те обикновено имат различни физически характеристики, които включват:
- широко отделени очи с кожни гънки над клепачите
- уши, които са поставени ниско
- нос, който е притиснат плосък и широк
- малка брадичка
- дефекти на ръцете и краката
Тази група дефекти е известна като синдром на Потър. Това се случва в резултат на намалено или липсващо отделяне на урина от феталните бъбреци. Урината съставлява голяма част от амниотичната течност, която заобикаля и защитава плода.
Кой е изложен на риск от бъбречна агенезия?
Рисковите фактори за бъбречна агенезия при новородени изглеждат многофакторни. Това означава, че генетичните фактори, факторите на околната среда и начина на живот се комбинират, за да създадат риск на човека.
Например, някои ранни проучвания свързват диабета на майката, възрастта на младата майка и употребата на алкохол по време на бременност с агенезата на бъбреците. Съвсем наскоро проучванията показват, че затлъстяването срещу бременност, употребата на алкохол и тютюнопушенето са свързани с бъбречната агенезия. Пиенето на алкохол или пиенето на повече от 4 напитки за 2 часа през втория месец на бременността също увеличава риска.
Факторите на околната среда също могат да доведат до бъбречни дефекти като бъбречна агенезия. Например употребата на лекарства от майката, незаконната употреба на наркотици или излагането на токсини или отрови по време на бременност може да са фактори.
Какво причинява бъбречна агенезия?
Както URA, така и BRA се появяват, когато уретичната пъпка, наричана още бъбречна пъпка, не се развива на ранен етап от растежа на плода.
Точната причина за бъбречната агенезия при новородени не е известна. Повечето случаи на бъбречна агенезия не се наследяват от родителите, нито са резултат от някакво поведение на майката. Някои случаи обаче са причинени от генетични мутации. Тези мутации се предават от родители, които или имат разстройство, или са носители на мутиралия ген. Пренаталното тестване често може да помогне да се определи дали тези мутации са налице.
Диагностициране на бъбречна агенезия
Бъбречната агенезия обикновено се открива по време на рутинни пренатални ултразвуци. Ако Вашият лекар идентифицира BRA при Вашето дете, те могат да използват пренатална ЯМР, за да потвърдят липсата на двата бъбрека.
Лечение и перспективи
Повечето новородени с URA имат малко ограничения и живеят нормално. Перспективата зависи от здравето на останалия бъбрек и наличието на други аномалии. За да избегнат нараняване на останалия бъбрек, може да се наложи да избягват контактни спортове, когато са по-големи. Веднъж диагностицирани, пациентите на всяка възраст с URA трябва ежегодно да изследват кръвното си налягане, урината и кръвта, за да проверят бъбречната функция.
BRA обикновено е фатален през първите няколко дни от живота на новороденото. Новородените обикновено умират от недоразвити бели дробове малко след раждането. Някои новородени с BRA обаче оцеляват. Те трябва да имат продължителна диализа, за да свършат работата на липсващите им бъбреци. Диализата е лечение, което филтрира и пречиства кръвта с помощта на машина. Това помага да поддържате тялото си в равновесие, когато бъбреците не могат да си свършат работата.
Фактори като развитието на белите дробове и цялостното здраве определят успеха на това лечение. Целта е да се запазят тези бебета живи с диализа и други лечения, докато пораснат достатъчно силни, за да им се трансплантират бъбреци.
Предотвратяване
Тъй като точната причина за URA и BRA не е известна, предотвратяването не е възможно. Генетичните фактори не могат да бъдат променени. Пренаталното консултиране може да помогне на бъдещите родители да разберат рисковете от раждането на бебе с бъбречна агенезия.
Жените могат да намалят риска от бъбречна агенезия чрез намаляване на излагането на възможни фактори на околната среда преди и по време на бременността. Те включват употребата на алкохол и някои лекарства, които могат да повлияят развитието на бъбреците.
За вкъщи
Причината за бъбречната агенезия не е известна. Този вроден дефект понякога се причинява от мутирали гени, предадени от родителите на бебето. Ако имате фамилна анамнеза за бъбречна агенезия, помислете за пренатално генетично изследване, за да определите риска на вашето бебе. Бебетата, родени с един бъбрек, обикновено оцеляват и живеят сравнително нормален живот, с медицинска помощ и лечение. Бебетата, родени без бъбреци, обикновено не оцеляват. Тези, които оцелеят, ще се нуждаят от продължителна диализа.
