Какво е генетично тестване? Как се прави?
Генетичното изследване е вид лабораторен тест, който предоставя специализирана информация за това дали човек има аномалия в гените си, като мутация.
Тестът се извършва в лаборатория, обикновено с проба от кръвта или устните клетки на пациента.
Някои генетични мутации са свързани с някои видове рак, като BRCA1 или BRCA2 гени при рак на гърдата.
Трябва ли да си направя генетични тестове за метастатичен рак на гърдата?
Генетичните тестове могат да бъдат полезни за всеки с рак на гърдата, но не е задължително. Всеки може да бъде тестван, ако иска да бъде. Вашият онкологичен екип може да ви помогне да вземете решение.
Хората, които отговарят на определени критерии, са по-склонни да имат генна мутация. Това включва:
- на възраст под 50 години
- със силна фамилна анамнеза за рак на гърдата
- имате рак на гърдата и в двете гърди
- с тройно отрицателен рак на гърдата
Има специализирани възможности за лечение на пациенти с метастатичен рак на гърдата, които са положителни за генетични мутации, така че не забравяйте да попитате за генетично тестване.
Как генетичното тестване играе роля в моето лечение с метастатичен рак на гърдата?
Лечението на рак на гърдата е съобразено с всеки индивид, включително тези, които са метастатични. За метастатичните пациенти с генетични мутации има уникални възможности за лечение.
Например, специализирани лечения като инхибиторите на PI3-киназа (PI3K) са на разположение за хора с генетична мутация в PIK3CA ген, ако отговарят на определени хормонално-рецепторни критерии.
PARP инхибиторите са опция за хора с метастатичен рак на гърдата с a BRCA1 или BRCA2 генна мутация. Клиничните изпитвания за тези лечения продължават. Вашият лекар може да Ви уведоми дали сте кандидат.
Защо генетичните мутации влияят на лечението? Дали някои мутации са по-лоши от други?
Някои характеристики, свързани с генетична мутация, могат да бъдат насочени с уникално лекарство, за което е известно, че влияе на резултата.
Различните генетични мутации са свързани с различни рискове. Единият не е значително „по-лош“ от другия, но вашата специфична мутация пряко влияе върху лечението, което ще получите.
Какво е мутация на PIK3CA? Как се лекува?
PIK3CA е ген, важен за клетъчната функция. Аномалии (т.е. мутации) в гена не му позволяват да работи правилно. Проучванията показват, че тази мутация е често срещана при хора с рак на гърдата. Препоръчва се на някои хора, включително тези с метастатичен рак на гърдата, да се подложат на генно тестване, за да се оцени тази мутация.
Ако го имате, може да сте кандидат за таргетна терапия като PI3K инхибитор, който конкретно се занимава с причината за мутацията.
Чел съм за клинични изпитвания за метастатичен рак на гърдата. Ако отговарям на условията, те безопасни ли са?
Клиничните изпитвания са добър вариант за много хора с метастатичен рак на гърдата. Пробата има за цел да отговори на важни въпроси за най-добрите лечения. Те могат да предложат специализиран достъп до протоколи, които може да не успеете да получите по друг начин.
При клинични изпитвания може да има рискове. Известните рискове трябва да бъдат споделени с вас, преди да започнете. След като сте напълно информирани за изследването и рисковете от него, трябва да дадете разрешение преди да започнете. Пробният екип редовно оценява рисковете и споделя всяка нова информация.
Има ли рискове за генетичните тестове?
Съществуват рискове за генетичните тестове по отношение на хората, които получават сериозна информация за състоянието на техните гени. Това може да предизвика емоционален стрес.
Възможно е да има и финансови ограничения в зависимост от вашето застрахователно покритие. Ще трябва да помислите и как ще разкриете информацията на членовете на вашето семейство. Вашият екип за грижи може да помогне с това решение.
Положителните резултати от теста също могат да показват, че имате нужда от по-обширен план за лечение.
Колко време ще отнеме да се получат резултати от генетични тестове?
Добре е да обсъдите генетичните тестове с Вашия лекар възможно най-рано след диагностицирането, тъй като резултатите отнемат време за обработка.
Повечето генетични тестове отнемат 2 до 4 седмици, за да се получат резултатите.
Как ще ми бъдат дадени резултатите? Кой ще прегледа резултатите с мен и какво означават те?
Обикновено лекарят, който е поръчал теста, или генетик ще прегледа резултатите заедно с вас. Това може да стане лично или по телефона.
Също така често се препоръчва да се обърнете към съветник по генетика, за да прегледате допълнително вашите резултати.
Д-р Мишел Азу е сертифициран от борда хирург, специализиран в хирургия на гърдата и заболявания на гърдата. Д-р Азу е завършила Университета в Мисури-Колумбия през 2003 г. с докторска степен по медицина. Понастоящем тя е директор на хирургични услуги на гръдната жлеза в болница Ню Йорк-Пресвитериан / Лорънс. Тя работи и като асистент в Медицинския център на Колумбийския университет и в Училището за обществено здраве в Рутгерс. В свободното си време д-р Азу обича да пътува и да фотографира.
