Общ преглед
Първичното нанизъм е рядка и често опасна група генетични състояния, които водят до малък размер на тялото и други аномалии в растежа. Признаците на състоянието се появяват за първи път във фазата на плода и продължават през детството, юношеството и зрелостта.
Новородените с първичен нанизъм могат да тежат едва 2 килограма и да са дълги само 12 инча.
Има пет основни типа първичен нанизъм. Някои от тези видове могат да доведат до фатални заболявания.
Има и други видове нанизъм, които не са първични. Някои от тези видове джудже могат да бъдат лекувани с хормони на растежа. Но първичното нанизъм обикновено не реагира на хормонално лечение, защото е генетично.
Състоянието е много рядко. Експертите изчисляват, че няма повече от 100 случая в САЩ и Канада. По-често се среща при деца с родители, които са генетично свързани.
5 вида и техните симптоми
Има пет основни типа първичен нанизъм. Всички те се характеризират с малък размер на тялото и нисък ръст, който започва в началото на развитието на плода.
Снимки
1. Микроцефален остеодиспластичен първичен нанизъм, тип 1 (MOPD 1)
Хората с MOPD 1 често имат недоразвит мозък, което води до гърчове, апнея и нарушения на интелектуалното развитие. Те често умират в ранна детска възраст.
Други симптоми включват:
- нисък ръст
- удължена ключица
- огъната кост на бедрото
- рядка или липсваща коса
- суха и на възраст изглеждаща кожа
MOPD 1 се нарича още синдром на Taybi-Linder.
2. Микроцефален остеодиспластичен първичен нанизъм, тип 2 (MOPD 2)
Въпреки че като цяло е рядък, това е по-често срещан тип първичен нанизъм от MOPD 1. В допълнение към малкия размер на тялото, хората с MOPD 2 могат да имат и други аномалии, включително:
- изпъкнал нос
- изпъкнали очи
- малки зъби (микродонтия) с лош емайл
- писклив глас
- извит гръбначен стълб (сколиоза)
Други характеристики, които могат да се развият с течение на времето, включват:
- необичайна пигментация на кожата
- далекогледство
- затлъстяване
Някои хора с MOPD 2 развиват разширяване на артериите, водещи до мозъка. Това може да причини кръвоизлив и инсулти, дори в ранна възраст.
MOPD 2 изглежда по-често при жените.
3. Синдром на Seckel
По-рано синдромът на Seckel се наричаше птичеглав джудже, поради това, което се възприемаше като птича форма на главата.
Симптомите включват:
- нисък ръст
- малка глава и мозък
- големи очи
- изпъкнал нос
- тясно лице
- отстъпваща долна челюст
- отстъпващо чело
- деформирано сърце
Може да възникне нарушение на интелектуалното развитие, но не е толкова често, колкото би могло да се приеме предвид малкия мозък.
4. Синдром на Ръсел-Силвър
Това е единствената форма на първичен нанизъм, който понякога реагира на лечение с хормони на растежа. Симптомите на синдрома на Ръсел-Силвър включват:
- нисък ръст
- триъгълна форма на главата с широко чело и заострена брадичка
- телесна асиметрия, която намалява с възрастта
- сгънат пръст или пръсти (камптодактилия)
- проблеми със зрението
- проблеми с говора, включително затруднено формиране на ясни думи (вербална диспраксия) и забавена реч
Макар и по-малки от нормалното, хората с този синдром обикновено са по-високи от тези с MOPD тип 1 и 2 или синдром на Seckel.
Този тип първичен нанизъм е известен още като нанизъм на Сребърен Ръсел.
5. Синдром на Майер-Горлин
Симптомите на тази форма на първичен нанизъм включват:
- нисък ръст
- недоразвито ухо (микротия)
- малка глава (микроцефалия)
- недоразвита челюст (микрогнатия)
- липсваща или недоразвита капачка на коляното (патела)
Почти всички случаи на синдром на Майер-Горлин показват нанизъм, но не всички показват малка глава, недоразвита челюст или липсваща капачка на коляното.
Друго име на синдрома на Майер-Горлин е ухото, пателата, синдром на нисък ръст.
Причини за първичен нанизъм
Всички видове първичен нанизъм са причинени от промени в гените. Различните генни мутации причиняват различните условия, които изграждат първичен нанизъм.
В много случаи, но не при всички, индивидите с първичен нанизъм наследяват мутантния ген от всеки родител. Това се нарича автозомно-рецесивно състояние. Родителите обикновено не изразяват себе си болестта.
Много случаи на първичен нанизъм обаче са нови мутации, така че родителите всъщност може да нямат гена.
За MOPD 2 мутацията възниква в гена, който контролира производството на протеина перицентрин. Той е отговорен за размножаването и развитието на клетките на тялото ви.
Тъй като това е проблем в гените, които контролират клетъчния растеж, а не недостиг на растежен хормон, лечението с растежен хормон не засяга повечето видове първичен нанизъм. Единственото изключение е синдромът на Ръсел-Силвър.
Диагностика на първичен нанизъм
Първичното нанизъм може да бъде трудно за диагностициране. Това е така, защото малкият размер и ниското телесно тегло може да са признак за други неща, като лошо хранене или метаболитно разстройство.
Диагнозата се основава на фамилна анамнеза, физически характеристики и внимателен преглед на рентгеновите лъчи и други образи. Тъй като тези бебета са много малки при раждането, те обикновено са хоспитализирани за известно време и процесът на намиране на диагноза започва тогава.
Лекарите, като педиатър, неонатолог или генетик, ще ви попитат за средната височина на братя и сестри, родители и баби и дядовци, за да ви помогнат да определите дали ниският ръст е семейна черта, а не заболяване. Те също така ще водят запис на ръста, теглото и обиколката на главата на вашето дете, за да ги сравняват с нормалните модели на растеж.
Вече са налични и генетични тестове, които помагат да се потвърди специфичният тип първичен нанизъм.
Образност
Някои специални характеристики на първичния нанизъм, които често се наблюдават при рентгеновите лъчи, включват:
- забавяне на костната възраст с цели две до пет години
- само 11 двойки ребра вместо обичайните 12
- тесен и сплескан таз
- стесняване (свръхтубулация) на ствола на дългите кости
През повечето време признаците на нанизъм могат да бъдат открити по време на пренаталната ехография.
Лечение на първичен нанизъм
С изключение на хормоналната терапия в случаите на синдром на Ръсел-Силвър, повечето лечения няма да лекуват недостиг или ниско телесно тегло при първичен нанизъм.
Хирургията понякога може да помогне за лечение на проблеми, свързани с непропорционален растеж на костите.
Може да се опита вид операция, наречена удължаване на крайниците. Това включва множество процедури. Поради свързания риск и стрес родителите често изчакват, докато детето поотрасне, преди да го опитат.
Перспектива за първичен нанизъм
Първичното нанизъм може да бъде сериозно, но е много рядко. Не всички деца с това състояние живеят до зряла възраст. Редовното наблюдение и посещенията при лекар могат да помогнат за идентифициране на усложненията и да подобрят качеството на живот на вашето дете.
Напредъкът в генните терапии носи обещанието, че някой ден може да се получи лечение за първичен нанизъм.
Оползотворяването на възможно най-доброто време може да подобри благосъстоянието на вашето дете и другите в семейството ви. Помислете за проверка на медицинската информация и ресурси за джуджета, предлагани от Малките хора на Америка.
