Какво е синдром на котешко око?

Общ преглед

Синдромът на котешкото око (CES), известен също като синдром на Schmid-Fraccaro, е много рядко генетично заболяване, което обикновено се проявява при раждането.

Той получава името си от отличителния модел на очите, присъстващ при около половината от засегнатите индивиди. Хората с CES могат да имат дефект, наречен колобома, който води до удължена зеница, която прилича на котешко око.

CES причинява много други симптоми, които се различават по тежест, включително:

• сърдечни дефекти
• скин тагове
• анална атрезия
• бъбречни проблеми

Някои хора с CES ще имат много лек случай и не изпитват почти никакви симптоми. Други могат да имат тежък случай и да получат редица симптоми.

Симптоми на синдром на котешкото око

Симптомите на CES са силно променливи. Хората с CES могат да имат проблеми с:

• очите
• уши
• бъбреците
• сърце
• репродуктивни органи
• чревния тракт

Някои хора могат да развият само няколко характеристики и симптоми. За други симптомите са толкова леки, че синдромът всъщност никога не може да бъде диагностициран.

Най-често срещаните характеристики на CES включват:

• Очен колобома. Това се случва, когато пукнатина в долната част на окото не успее да се затвори по време на ранното развитие, което води до цепнатина или процеп. Тежката колобома може да доведе до дефекти на зрението или слепота.
• Преурикуларни кожни етикети или ямки. Това е ушен дефект, който причинява малки израстъци на кожата (етикети) или леки вдлъбнатини (ямки) пред ушите.
• Анална атрезия. Това е, когато аналният канал отсъства. Хирургията трябва да го коригира.

Около две пети от хората с CES имат тези три симптома, наричани „класическата триада на симптомите“. Всеки случай на CES обаче е уникален.

Други симптоми на CES включват:

• други аномалии на очите, като страбизъм (кръстосване на очите) или едно необичайно малко око (едностранна микрофталмия)
• малък или тесен анален отвор (анална стеноза)
• леко увреждане на слуха
• вродени сърдечни дефекти
• бъбречни дефекти, като недоразвитие на единия или двата бъбрека, отсъствие на бъбрек или наличие на допълнителен бъбрек
• дефекти на репродуктивния тракт, като недоразвитие на матката (жени), отсъствие на влагалището (жени) или неспаднали тестиси (мъже)
• интелектуални увреждания, които обикновено са леки
• скелетни дефекти, като сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб), необичайно сливане на определени кости в гръбначния стълб (гръбначни сливания) или липса на определени пръсти
• херния
• жлъчна атрезия (когато жлъчните пътища не успеят да се развият или да се развият необичайно)
• цепнатина на небцето (непълно затваряне на покрива на устата)
• нисък ръст
• ненормални черти на лицето, като наклонени надолу клепачи на клепачите, широко разположени очи и малка долна челюст

Причини за синдром на котешкото око

CES е генетично заболяване, което възниква, когато има проблем с хромозомите на човек.

Хромозомите са структури, които носят нашата генетична информация. Те могат да бъдат намерени в ядрото на нашите клетки. Хората имат 23 сдвоени хромозоми. Всеки от тях има:

• къса ръка, обозначена с „p“
• дълга ръка, обозначена с буквата „q“
• регион, където двете рамена се свързват, наречен центромера

Обикновено хората имат две копия на хромозома 22, всяко с късо рамо, наречено 22p, и дълго рамо, наречено 22q. Хората с CES имат две допълнителни копия на късото рамо и малка област на дългото рамо на хромозома 22 (22pter-22q11). Това причинява необичайно развитие по време на ембрионалния и феталния стадий.

Точната причина за CES не е известна. Допълнителните хромозоми обикновено не се наследяват от родител, а изглежда се появяват случайно, когато възникне грешка, когато репродуктивните клетки се делят.

В тези случаи родителите имат нормални хромозоми. CES се среща само в 1 на всеки 50 000 до 150 000 живородени деца, изчислява Националната организация за редки заболявания.

Има обаче няколко наследствени случая на CES. Ако имате заболяване, има голям риск да предадете допълнителната хромозома на децата си.

Диагностика на синдром на котешко око

Лекарят може първо да забележи вроден дефект, който би могъл да предложи CES преди бебето да се роди с ултразвуков тест. Ултразвукът използва звукови вълни, за да създаде изображение на плода. Той може да разкрие някои дефекти, характерни за CES.

Ако Вашият лекар наблюдава тези характеристики на ултразвук, той може да назначи последващи изследвания, като амниоцентеза. По време на амниоцентезата, Вашият лекар взема проба от околоплодната течност, за да я анализира.

Лекарите могат да диагностицират CES чрез наличието на допълнителен хромозомен материал от хромозома 22q11. За потвърждаване на диагнозата може да се направи генетично изследване. Това тестване може да включва:

• Кариотипиране. Този тест създава изображение на хромозомите на човек.
• Флуоресценция in situ хибридизация (FISH). Той може да открие и локализира специфична ДНК последователност на хромозома.

След като CES бъде потвърден, Вашият лекар вероятно ще проведе допълнителни тестове, за да открие всякакви други аномалии, които могат да присъстват, като сърдечни или бъбречни дефекти.

Тези тестове могат да включват:

• Рентгенови лъчи и други образни тестове
• електрокардиография (EKG)
• ехокардиография
• очен преглед
• слухови тестове
• тестове за когнитивна функция

Лечение на синдром на котешко око

Планът за лечение на CES зависи от индивидуалните симптоми. Лечението може да включва екип от:

• педиатри
• хирурзи
• сърдечни специалисти (кардиолози)
• стомашно-чревни специалисти
• очни специалисти
• ортопеди

Все още няма лечение за CES, така че лечението е насочено към всеки специфичен симптом. Това може да включва:

• лекарства
• операция за коригиране на анална атрезия, скелетни аномалии, генитални дефекти, хернии и други физически проблеми
• физиотерапия
• трудова терапия
• терапия с хормон на растежа за хора с много нисък ръст
• специално образование за хората с интелектуални затруднения

Перспектива за хора със синдром на котешко око

Продължителността на живота на хората с CES варира в широки граници. Това зависи от тежестта на състоянието, особено ако има проблеми със сърцето или бъбреците. Лечението на отделни симптоми в тези случаи може да удължи живота.

Някои хора с CES ще имат тежки малформации в ранна детска възраст, което може да доведе до много по-кратка продължителност на живота. Въпреки това, за повечето хора CES, продължителността на живота обикновено не се намалява.

Ако имате CES и планирате да забременеете, може да искате да говорите с генетичен съветник за риска от предаване на състоянието.