Хомозиготна дефиниция
Като цяло хората имат едни и същи гени. Редица гени са различни. Те контролират нашите физически черти и здраве.
Всяка вариация се нарича алел. Унаследявате два алела за всеки ген. Единият идва от вашата биологична майка и един идва от вашия биологичен баща.
Ако алелите са идентични, вие сте хомозиготни за този специфичен ген. Например, това може да означава, че имате два алела за гена, който причинява кафяви очи.
Някои алели са доминиращи, докато други са рецесивни. Доминиращият алел се изразява по-силно, така че маскира рецесивния алел. При хомозиготния генотип обаче това взаимодействие не се случва. Или имате два доминантни алела (хомозиготен доминант) или два рецесивни алела (хомозиготен рецесивен).
Прочетете, за да научите за хомозиготния генотип, заедно с примери и рискове от заболявания.
Разлика между хомозиготен и хетерозиготен
Терминът "хетерозиготен" също се отнася до двойка алели. За разлика от хомозигота, ако сте хетерозиготен означава, че имате двама различно алели. Наследили сте различна версия от всеки родител.
При хетерозиготния генотип доминиращият алел отменя рецесивния. Следователно, доминиращата черта ще бъде изразена. Рецесивната черта няма да се покаже, но все пак сте носител. Това означава, че можете да го предадете на децата си.
Това е обратното на хомозиготността, където се изразява чертата на съвпадащите алели - или доминираща, или рецесивна.
Хомозиготни примери
Хомозиготният генотип може да се появи по различни начини, като например:
Цвят на очите
Алелът на цвета на кафявите очи е доминиращ над алела на сините очи. Можете да имате кафяви очи, независимо дали сте хомозиготни (два алела за кафяви очи) или хетерозиготни (един за кафяви и един за сини).
Това е за разлика от алела за сини очи, който е рецесивен. Необходими са ви две еднакви алели за сини очи, за да имате сини очи.
Лунички
Луничките са малки кафяви петна по кожата. Направени са от меланин, пигментът, който придава цвят на кожата и косата ви.
The MC1R ген контролира луничките. Чертата също е доминираща. Ако нямате лунички, това означава, че сте хомозиготни за рецесивна версия, която не ги причинява.
Цвят на косата
Червената коса е рецесивна черта. Човек, който е хетерозиготен за червена коса, има един алел за доминираща черта, като кестенява коса, и един алел за червена коса.
Те могат да предадат алела на червената коса на бъдещите си деца. Ако детето наследява същия алел от другия родител, то ще бъде хомозиготно и с червена коса.
Хомозиготни гени и болести
Някои заболявания се причиняват от мутирали алели. Ако алелът е рецесивен, е по-вероятно да причини заболяване при хора, които са хомозиготни за този мутирал ген.
Този риск е свързан с начина, по който взаимодействат доминиращите и рецесивните алели. Ако сте хетерозиготни за този мутирал рецесивен алел, нормалният доминиращ алел ще поеме. Болестта може да се изрази леко или изобщо да не се изрази.
Ако сте хомозиготни за рецесивния мутирал ген, имате по-висок риск от заболяването. Нямате доминиращ алел, който да маскира ефекта му.
Следните генетични състояния са по-склонни да засегнат хора, които са хомозиготни за тях:
Кистозна фиброза
Регулаторът на трансмембранната проводимост на муковисцидозата (CFTR) генът произвежда протеин, който контролира движението на течности в и извън клетките.
Ако наследите две мутирали копия на този ген, имате муковисцидоза (CF). Всеки човек с CF е хомозиготен за тази мутация.
Мутацията причинява натрупване на гъста слуз, което води до:
- чести белодробни инфекции
- увреждане на панкреаса
- белези и кисти в белите дробове
- храносмилателни проблеми
Сърповидно-клетъчна анемия
Субединицата на хемоглобина бета (HBB) генът помага за производството на бета-глобин, който е част от хемоглобина в червените кръвни клетки. Хемоглобинът дава възможност на червените кръвни клетки да доставят кислород в тялото.
При сърповидно-клетъчната анемия има две копия на HBB генна мутация. Мутиралите алели правят анормален бета-глобин, което води до ниски червени кръвни клетки и лошо кръвоснабдяване.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (PKU) се появява, когато човек е хомозиготен за фенилаланин хидроксилаза (PAH) генна мутация.
Обикновено генът PAH инструктира клетките да произвеждат ензим, който разгражда аминокиселина, наречена фенилаланин. В PKU клетките не могат да създадат ензима. Това кара фенилаланинът да се натрупва в тъканите и кръвта.
Човек с PKU трябва да ограничи фенилаланин в диетата си. В противен случай те могат да се развият:
- кожни обриви
- неврологични проблеми
- миризма на миризма, кожа или урина
- хиперактивност
- психични разстройства
Генна мутация на метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR)
The MTHFR генът инструктира тялото ни да произвежда метилентетрахидрофолат редуктаза, ензим, който разгражда хомоцистеина.
В MTHFR генна мутация, генът не създава ензима. Две забележителни мутации включват:
- C677T. Ако имате две копия на този вариант, вероятно ще развиете високи нива на хомоцистеин в кръвта и ниски нива на фолиева киселина. Приблизително 10 до 15 процента от хората от Кавказ от Северна Америка и 25 процента от испанците са хомозиготни за тази мутация.
- A1298C. Да бъдеш хомозиготен за този вариант не е свързано с високи нива на хомоцистеин. Въпреки това, като има по едно копие на всеки от C677T и A1298C има същите ефекти като да имаш два C677T.
Докато учените все още се учат MTHFR мутации, тя е свързана със:
- сърдечно-съдови заболявания
- кръвни съсиреци
- усложнения при бременност, като прееклампсия
- бременности с дефекти на нервната тръба, като спина бифида
- депресия
- деменция
- остеопороза
- мигрена
- синдром на поликистозните яйчници
- множествена склероза
За вкъщи
Всички имаме два алела или версии на всеки ген. Това, че сте хомозиготен за определен ген, означава, че сте наследили две еднакви версии. Това е обратното на хетерозиготен генотип, където алелите са различни.
Хората, които имат рецесивни черти, като сини очи или червена коса, винаги са хомозиготни за този ген. Рецесивният алел се изразява, защото няма доминиращ, който да го маскира.
