Какво е фокомелия?
Фокомелия или амелия е рядко състояние, което причинява много къси крайници. Това е вид вродено разстройство. Това означава, че присъства при раждането.
Фокомелията може да варира по вид и тежест. Състоянието може да засегне един крайник, горен или долен крайник или всичките четири крайника. Най-често засяга горните крайници.
Крайниците също могат да бъдат намалени или да липсват напълно. Понякога пръстите може да липсват или да са слети заедно.
Ако и четирите крайника отсъстват, това се нарича тетрафокомелия. „Tetra“ означава четири, „phoco“ означава печат, а „melos“ означава крайник. Този термин се отнася до начина, по който изглеждат ръцете и краката. Ръцете могат да бъдат прикрепени към раменете, докато краката могат да бъдат прикрепени към таза.
Фокомелията често е свързана с проблеми по време на ранна бременност. По-конкретно, през първите 24 до 36 дни от живота, плодът започва да развива крайници. Ако този процес бъде нарушен, клетките не могат да се делят и да растат нормално. Това предотвратява правилния растеж на крайниците, което води до фокомелия.
В тази статия ще разгледаме възможните причини за малформации на крайниците, заедно с потенциалните възможности за лечение.
Фокомелия причинява
Основните причини за фокомелия са малко неясни. Вероятно са включени множество фактори.
Наследен като част от генетичен синдром
Фокомелията може да се предава генетично в семействата. Това е свързано с аномалия в хромозома 8. Фокомелия е автозомно-рецесивен признак. Това означава, че и двамата родители трябва да имат ненормалния ген, за да може детето да го има.
В някои случаи спонтанният генетичен дефект може да причини фокомелия. Това означава, че мутацията е нова и не е свързана с наследствена аномалия.
Индуцирана от талидомид фокомелия
Друга причина за фокомелия е приемът на талидомид от майката през първия триместър на бременността.
Талидомид е успокоително, което е пуснато през 1957 г. В продължение на около 5 години лекарството се използва при различни състояния, включително сутрешно гадене и гадене по време на бременност. Смяташе се, че е много безопасно и не е свързано с никакви странични ефекти.
В крайна сметка е установено, че употребата на талидомид по време на ранна бременност причинява вродени дефекти. Съобщава се за различни аномалии, но най-честата е фокомелия.
Поради тези странични ефекти, талидомидът е оттеглен като лекарство за бременност през 1961 г. Но бебета със състояния, свързани с талидомид, са родени до 1962 г. Това причинява вродени дефекти при повече от 10 000 бебета по света.
Днес лекарството се използва при заболявания като болестта на Crohn, множествена миелома и проказа. Ако получите рецепта за талидомид, важно е да сте сигурни, че не сте бременна.
Други причини
Наличието на тези фактори по време на бременност може също да допринесе за фокомелия:
- употреба на вещества, като алкохол или кокаин
- гестационен диабет
- Рентгеново лъчение
- проблеми с кръвния поток
Други симптоми на фокомелия и синдром на талидомид
Основният симптом на фокомелията е съкратените или липсващи крайници. Това може също да причини проблеми със:
- очите
- уши
- нос
- растеж
- познание
Ако талидомидът е причината за фокомелия, той вероятно ще бъде придружен от по-сериозни проблеми. Това е така, защото талидомидът може да засегне почти всяка тъкан и орган.
Заедно тези проблеми са известни като талидомиден синдром или талидомидна ембриопатия. В допълнение към фокомелия, тя може да включва:
- синдактилия (плетени пръсти или пръсти)
- полидактилия (допълнителни пръсти или пръсти)
- сърдечни проблеми
- проблеми с бъбреците и пикочните пътища
- аномалии на червата
- външни и вътрешни генитални проблеми
- слепота
- глухота
- нарушения на нервната система
- недоразвити раменни и тазобедрени стави
По-специално, маломерните раменни и тазобедрени стави са уникални за синдрома на талидомид. Малформациите на крайниците при талидомидната ембриопатия също обикновено са симетрични.
Лечение на фокомелия
Понастоящем няма лечение за фокомелия. Следните форми на лечение обаче могат да помогнат за справяне със симптомите:
Протезиране
Протезирането представлява изкуствени крайници, които са прикрепени към тялото. Те могат да добавят дължина към съществуващ крайник или да заменят отсъстващ. Това улеснява ежедневните дейности, които могат да подобрят цялостното качество на живот.
Терапия
Лечението може да включва и различни форми на рехабилитация, като например:
- Ерготерапия. С трудотерапия човек с фокомелия може да се научи как да изпълнява ежедневните задачи с лекота.
- Физиотерапия. Този тип терапия може да подобри движението, силата и стойката.
- Логопедична терапия. Логопедичната терапия може да помогне за справяне с речевите проблеми.
Хирургия
Лечението с фокомелия рядко включва операция. По принцип това се прави само ако фокомелията се дължи на генетична мутация.
Няма използвана конкретна процедура. Ако се препоръчва операция, тя може да включва:
- коригиране на структурни проблеми в лицето
- стабилизиращи стави
- удължаване на съществуващи кости
- подобряване на опозицията на палеца (възможност за завъртане на палеца)
Най-добрият вариант зависи от крайниците, засегнати от фокомелия.
За вкъщи
Фокомелия е изключително рядко състояние. Характеризира се с един или повече скъсени крайници.
В по-сериозни случаи крайниците могат да отсъстват напълно. Други възможни симптоми включват проблеми с очите, растежа и познанието.
Както наследствените, така и спонтанните генетични мутации могат да причинят фокомелия. Някои вещества, използвани през първите етапи на бременността, също могат да го причинят, като талидомид или кокаин.
