Какво е сърповидно-клетъчна анемия?
Сърповидно-клетъчната анемия е генетично състояние, което е налице от раждането. Много генетични състояния са причинени от променени или мутирали гени от вашата майка, баща или и двамата родители.
Хората със сърповидно-клетъчна анемия имат червени кръвни клетки, които са оформени като полумесец или сърп. Тази необичайна форма се дължи на мутация в гена на хемоглобина. Хемоглобинът е молекулата на червените кръвни клетки, която им позволява да доставят кислород до тъканите в тялото ви.
Сърповидните червени кръвни клетки могат да доведат до различни усложнения. Поради неправилната си форма, те могат да се забият в кръвоносните съдове, което води до болезнени симптоми. Освен това сърповидните клетки умират по-бързо от типичните червени кръвни клетки, което може да доведе до анемия.
Някои, но не всички генетични състояния могат да бъдат наследени от единия или от двамата родители. Сърповидно-клетъчната анемия е едно от тези състояния. Неговият модел на наследяване е автозомно-рецесивен. Какво означават тези термини? Как точно се предава сърповидно-клетъчната анемия от родител на дете? Прочетете, за да научите повече.
Каква е разликата между доминиращ и рецесивен ген?
Генетиците използват термините доминиращ и рецесивен, за да опишат вероятността определена черта да бъде предадена на следващото поколение.
Имате две копия на всеки от вашите гени - едно от майка ви и друго от баща ви. Всяко копие на ген се нарича алел. Може да получите доминиращ алел от всеки родител, рецесивен алел от всеки родител или по един от всеки.
Доминиращите алели обикновено заменят рецесивните алели, откъдето идва и името им. Например, ако наследите рецесивен алел от баща си и доминиращ от майка си, обикновено ще покажете чертата, свързана с доминиращия алел.
Черпата на сърповидноклетъчната анемия се открива върху рецесивен алел на гена на хемоглобина. Това означава, че трябва да имате две копия на рецесивния алел - едно от майка ви и едно от баща ви, за да имате състоянието.
Хората, които имат едно доминиращо и едно рецесивно копие на алела, няма да имат сърповидно-клетъчна анемия.
Серповидноклетъчната анемия автозомна ли е или свързана с пола?
Автозомно и свързано с пола се отнасят до хромозомата, в която присъства алелът.
Всяка клетка на тялото ви обикновено съдържа 23 двойки хромозоми. От всяка двойка една хромозома се наследява от майка ви, а другата от баща ви.
Първите 22 двойки хромозоми се наричат автозоми и са еднакви между мъжете и жените.
Последната двойка хромозоми се наричат полови хромозоми. Тези хромозоми се различават между половете. Ако сте жена, сте получили Х хромозома от майка си и Х хромозома от баща си. Ако сте мъж, сте получили X хромозома от майка си и Y хромозома от баща си.
Някои генетични състояния са свързани с пола, което означава, че алелът присъства в X или Y половата хромозома. Други са автозомни, което означава, че алелът присъства в една от автозомите.
Алелът на анемия на сърповидно-клетъчна тъкан е автозомна, което означава, че може да се намери на една от другите 22 двойки хромозоми, но не и на X или Y хромозома.
Как мога да разбера дали ще предам гена на детето си?
За да имате сърповидно-клетъчна анемия, трябва да имате две копия на рецесивния сърповидно-клетъчен алел. Но какво да кажем за тези, които имат само едно копие? Тези хора са известни като превозвачи. Казват, че имат сърповидно-клетъчна черта, но не и сърповидно-клетъчна анемия.
Носителите имат един доминиращ алел и веднъж рецесивен алел. Не забравяйте, че доминиращият алел обикновено заменя рецесивния, така че носителите обикновено нямат симптоми на заболяването. Но те все още могат да предадат рецесивния алел на децата си.
Ето няколко примерни сценария, които илюстрират как това може да се случи:
- Сценарий 1. Нито един от родителите няма рецесивен сърповидно-клетъчен алел. Нито едно от децата им няма да има сърповидно-клетъчна анемия или да е носител на рецесивния алел.
- Сценарий 2. Единият родител е превозвач, докато другият не е. Нито едно от децата им няма да има сърповидно-клетъчна анемия. Но има 50 процента шанс децата да бъдат превозвачи.
- Сценарий 3. И двамата родители са носители. Има 25 процента шанс децата им да получат два рецесивни алела, причиняващи сърповидно-клетъчна анемия. Също така има 50 процента шанс те да бъдат превозвач. И накрая, има и 25 процента шанс децата им изобщо да не носят алела.
- Сценарий 4. Единият родител не е носител, но другият има сърповидно-клетъчна анемия. Нито едно от децата им няма да има сърповидно-клетъчна анемия, но всички те ще бъдат носители.
- Сценарий 5. Единият родител е носител, а другият има сърповидно-клетъчна анемия. Има 50 процента шанс децата да имат сърповидно-клетъчна анемия и 50 процента шанс да бъдат носители.
- Сценарий 6. И двамата родители имат сърповидно-клетъчна анемия. Всичките им деца ще имат сърповидно-клетъчна анемия.
Как да разбера дали съм превозвач?
Ако имате фамилна анамнеза за сърповидно-клетъчна анемия, но нямате я сами, може да сте носител. Ако знаете, че други хора във вашето семейство го имат или не сте сигурни в семейната си история, един прост тест може да ви помогне да определите дали носите сърповидно-клетъчен алел.
Лекарят ще вземе малка кръвна проба, обикновено от върха на пръста, и ще я изпрати в лаборатория за анализ. След като резултатите са готови, генетичен съветник ще ги прегледа заедно с вас, за да ви помогне да разберете риска от предаване на алела на децата си.
Ако все пак носите рецесивен алел, добре е да накарате и партньора си да направи теста. Използвайки резултатите от двата ви теста, генетичен съветник може да ви помогне да разберете как сърповидно-клетъчната анемия може или не може да повлияе на бъдещите деца, които имате заедно.
Долния ред
Сърповидно-клетъчната анемия е генетично състояние, което има автозомно-рецесивен модел на наследяване. Това означава, че състоянието не е свързано със половите хромозоми. Някой трябва да получи две копия на рецесивен алел, за да има състоянието. Хората, които имат един доминиращ и един рецесивен алел, се наричат носители.
Има много различни сценарии за наследяване на сърповидно-клетъчна анемия, в зависимост от генетиката и на двамата родители. Ако се притеснявате, че вие или вашият партньор можете да предадете алела или състоянието на децата си, обикновен генетичен тест може да ви помогне да се ориентирате във всички потенциални сценарии.
