Автозомно доминиращото поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) е хронично състояние, което кара кистите да растат в бъбреците.
Националният институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания съобщава, че засяга приблизително 1 на 400 до 1000 души.
Прочетете, за да научите повече за него:
- симптоми
- причини
- лечения
Симптоми на ADPKD
ADPKD може да причини различни симптоми, включително:
- главоболие
- болка в гърба
- болка в страните
- кръв в урината
- увеличен размер на стомаха
- чувство за пълнота в стомаха
Симптомите често се развиват в зряла възраст, на възраст между 30 и 40 години, въпреки че могат да се появят и в по-напреднала възраст. В някои случаи симптомите се появяват в детството или юношеството.
Симптомите на това състояние обикновено се влошават с течение на времето.
Лечение на ADPKD
Не е известно лечение за ADPKD. Налични са обаче лечения, които да помогнат за управлението на заболяването и потенциалните му усложнения.
За да помогне за забавяне на развитието на ADPKD, Вашият лекар може да предпише толваптан (Jynarque).
Това е единственото лекарство, което Администрацията по храните и лекарствата (FDA) е одобрила специално за лечение на ADPKD. Това лекарство може да помогне за забавяне или предотвратяване на бъбречна недостатъчност.
В зависимост от вашето специфично състояние и нужди от лечение, Вашият лекар може също да добави едно или повече от следните към вашия план за лечение:
- промени в начина на живот, за да помогнат за понижаване на кръвното налягане и за насърчаване на здравето на бъбреците
- лекарства за намаляване на кръвното налягане, облекчаване на болката или лечение на инфекции, които могат да се появят в бъбреците, пикочните пътища или други области
- операция за премахване на кисти, които причиняват сериозна болка
- пиене на вода през целия ден и избягване на кофеин, за да забави растежа на кистите (изследователите изучават как хидратацията влияе на ADPKD)
- ядене на по-малки порции висококачествен протеин
- ограничаване на солта или натрия във вашата диета
- избягване на твърде много калий и фосфор във вашата диета
- ограничаване на консумацията на алкохол
Управлението на ADPKD и придържането към вашия план за лечение може да бъде предизвикателство, но е жизненоважно за забавяне на прогресията на заболяването.
Ако Вашият лекар предписва толваптан (Jynarque), ще трябва да правите редовни тестове, за да оцените здравето на черния си дроб, тъй като лекарството може да причини увреждане на черния дроб.
Вашият лекар също ще следи отблизо здравето на бъбреците ви, за да провери дали състоянието е стабилно или прогресира.
Ако развиете бъбречна недостатъчност, ще трябва да получите диализа или бъбречна трансплантация, за да компенсирате загубата на бъбречна функция.
Говорете с Вашия лекар, за да научите повече за възможностите за лечение, включително потенциалните ползи, рискове и разходи за различните подходи за лечение.
Странични ефекти от лечението на ADPKD
Повечето лекарства, които Вашият лекар може да помисли за лечение или управление на ADPKD, крият известен риск от странични ефекти.
Например Jynarque може да причини прекомерна жажда, често уриниране и в някои случаи сериозно увреждане на черния дроб. Има съобщения за остра чернодробна недостатъчност, изискваща чернодробна трансплантация при лица, приемащи Jynarque.
Други лечения, насочени към специфични симптоми на ADPKD, също могат да причинят странични ефекти. За да научите повече за потенциалните странични ефекти на различните лечения, говорете с Вашия лекар.
Ако смятате, че може да сте развили странични ефекти от лечението, уведомете веднага Вашия лекар. Те могат да препоръчат промени в плана Ви за лечение.
Вашият лекар вероятно ще нареди рутинни тестове, докато се подлагате на определени лечения, за да проверите за признаци на увреждане на черния дроб или други странични ефекти.
Скрининг за ADPKD
Поликистозната бъбречна болест (PKD) е генетично заболяване.
Налице е ДНК тестване и има два различни типа тестове:
- Тестване на генната връзка. Този тест анализира определени маркери в ДНК на членове на семейството, които имат PKD. Изискват се кръвни проби от вас, както и от няколко членове на семейството, които са засегнати и незасегнати от ПКД.
- Анализ на директна мутация / ДНК секвениране. Този тест изисква само една проба от вас. Той директно анализира ДНК на гените на PKD.
Диагностика на ADPKD
За да диагностицирате ADPKD, Вашият лекар ще Ви попита за:
- Вашите симптоми
- лична медицинска история
- семейна медицинска история
Те могат да поръчат ултразвук или други образни тестове, за да проверят за кисти и други потенциални причини за вашите симптоми.
Те могат също да поръчат генетично тестване, за да научат дали имате генетична мутация, която причинява ADPKD. Ако имате засегнатия ген и освен това имате деца, те може да ги насърчат да направят и генетични тестове.
Причини за ADPKD
ADPKD е наследствено генетично състояние.
В повечето случаи това е резултат от мутация на гена PKD1 или PKD2.
За да развие ADPKD, човек трябва да има едно копие на засегнатия ген. Те обикновено наследяват засегнатия ген от един от родителите си, но в редки случаи генетичната мутация може да възникне спонтанно.
Ако имате ADPKD и вашият партньор го няма и решите да създадете семейство заедно, децата ви ще имат 50 процента шанс да развият болестта.
Усложнения
Състоянието ви излага и на риск от усложнения, като например:
- високо кръвно налягане
- инфекции на пикочните пътища
- кисти на черния дроб или панкреаса
- анормални сърдечни клапи
- мозъчна аневризма
- бъбречна недостатъчност
Продължителност на живота и перспективи
Продължителността на живота и перспективите ви с ADPKD зависят от няколко фактора, включително:
- специфичната генетична мутация, която причинява ADPKD
- всякакви усложнения, които развиете
- лечения, които получавате и колко стриктно се придържате към вашия план за лечение
- цялостното ви здраве и начин на живот
Говорете с Вашия лекар, за да научите повече за Вашето състояние и перспективи. Когато ADPKD се диагностицира рано и се управлява ефективно, хората са по-склонни да поддържат пълноценен активен живот.
Например много хора с ADPKD, които все още работят, когато са диагностицирани, могат да продължат кариерата си.
Практикуването на здравословни навици и спазването на препоръчания от Вашия лекар план за лечение може да помогне за предотвратяване на усложнения и да поддържат бъбреците Ви по-здрави за по-дълго.
.jpg)
