Спиналната мускулна атрофия (SMA) е рядко генетично състояние, което кара мускулите да станат атрофирани и слаби. Повечето видове SMA започват по време на ранна детска възраст или ранна детска възраст.
SMA може да доведе до деформации на ставите, затруднения в храненето и потенциално животозастрашаващи проблеми с дишането. Деца и възрастни с SMA могат да имат затруднения да седят, да стоят, да ходят или да изпълняват други дейности без помощ.
Понастоящем не е известно лечение за SMA. Новите терапии обаче могат да помогнат за подобряване на перспективите за деца и възрастни с SMA. Налична е и поддържаща терапия, която помага за управление на симптомите и потенциалните усложнения.
Отделете малко време, за да научите повече за възможностите за лечение на SMA.
Мултидисциплинарни грижи
SMA може да повлияе на тялото на детето ви по различни начини. За да се справите с разнообразните им нужди от подкрепа, е от съществено значение да получите цялостни грижи от мултидисциплинарен екип от здравни специалисти.
Редовните прегледи ще позволят на здравния екип на детето ви да наблюдава състоянието им и да преценява доколко добре работи техният план за лечение.
Те могат да препоръчат промени в плана за лечение на вашето дете, ако детето ви развие нови или влошени симптоми. Те могат също да препоръчат промени, ако станат достъпни нови лечения.
SMA терапии
За лечение на основните причини за SMA, Администрацията по храните и лекарствата (FDA) наскоро одобри три специфични терапии:
- нусинерсен (Spinraza), който е одобрен за лечение на SMA при деца и възрастни
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), който е одобрен за лечение на SMA при деца под 2-годишна възраст
- рисдиплам (Evrysdi), който е одобрен за лечение на SMA при лица на възраст над 2 месеца
Тези лечения са сравнително нови, така че експертите все още не знаят какви могат да бъдат дългосрочните ефекти от използването на тези лечения. Досега проучванията показват, че те могат значително да ограничат или забавят прогресията на SMA.
Спинраза
Spinraza е вид лекарство, което е предназначено да засили производството на важен протеин, известен като сензор на моторния неврон (SMN) протеин. Хората със SMA не произвеждат достатъчно този протеин сами. Протеинът помага на двигателните нерви да оцелеят.
FDA одобри лечението въз основа на клинични проучвания, които предполагат, че бебетата и децата, които получават лечението, могат да постигнат подобрени моторни етапи, като пълзене, седене, търкаляне, изправяне или ходене.
Ако лекарят на вашето дете предпише Spinraza, те ще инжектират лекарството в течността около гръбначния мозък на детето ви. Те ще започнат с даване на четири дози от лекарството през първите няколко месеца от лечението. След това те ще прилагат една доза на всеки 4 месеца.
Потенциалните странични ефекти на лекарството включват:
- повишен риск от респираторна инфекция
- повишен риск от усложнения от кървене
- увреждане на бъбреците
- запек
- повръщане
- главоболие
- болка в гърба
- висока температура
Въпреки че са възможни нежелани реакции, имайте предвид, че доставчикът на здравни услуги на вашето дете ще препоръча лекарството само ако смята, че ползите надвишават риска от странични ефекти.
Золгенсма
Золгенсма е вид генна терапия, при която модифициран вирус се използва за осигуряване на функционалностГен SMN1. Хората със SMA имат дефект в този ген, който обикновено кодира SMN протеин.
FDA одобри лекарството въз основа на клинични проучвания, включващи само бебета със SMA на възраст под 2 години. Участниците в опитите показаха значителни подобрения в етапите на развитието, като контрол на главата и способността да седят без подкрепа, в сравнение с това, което би се очаквало за пациенти, които не са получили лечение.
Zolgensma е еднократно лечение, което се прилага чрез интравенозна (IV) инфузия.
Потенциалните нежелани реакции включват:
- повръщане
- необичайно повишени чернодробни ензими
- сериозно увреждане на черния дроб
- повишени маркери за увреждане на сърдечния мускул
Ако лекарят на вашето дете предписва Zolgensma, те ще трябва да поръчат тестове за проследяване на здравето на чернодробните ензими на вашето дете преди, по време и след лечението. Те могат също така да предоставят повече информация за ползите и рисковете от лечението.
Еврисди
Evrysdi е първото перорално лекарство, одобрено за лечение на SMA. Състои се от малка молекула, която действа чрез модифициране на количеството SMN протеин, произведено от гена SMN2.
Подобно на SMN1, генът SMN2 произвежда SMN протеин. Обаче обикновено прави това на по-ниски нива. Всъщност степента, до която SMN2 произвежда функционален SMN протеин оказва влияние върху тежестта на SMA.
Приемът на Evrysdi насърчава по-ефективното производство на SMN протеин от гена SMN2. Това от своя страна помага да се повишат нивата на SMN протеин, наличен в нервната система.
Клинични изпитвания на Evrysdi са извършени както при кърмачета, така и при възрастни индивиди. След 12 месеца лечение 41 процента от кърмачетата могат да седят без опора за 5 секунди или повече. Проучванията при по-възрастни хора установяват, че в сравнение с плацебо, мускулната функция се подобрява след 12 месеца лечение.
FDA одобри Evrysdi за употреба при лица на възраст над 2 месеца. Лекарството се приема през устата веднъж дневно след хранене и се дава с помощта на спринцовка за орално приложение. Най-честите нежелани реакции на Evrysdi са:
- висока температура
- диария
- обрив
- язви в устата
- болки в ставите
- инфекции на пикочните пътища
Допълнителни странични ефекти могат да се появят и при кърмачета със SMA, които приемат това лекарство. Те включват:
- повръщане
- запек
- инфекции на горните дихателни пътища
- пневмония
Говорете с лекаря на детето си за използването на Evrysdi за лечение на SMA. Те могат да обсъдят потенциалните ползи и рискове, свързани с Evrysdi и как се сравнява с други лечения за SMA.
Експериментални лечения
Учените изучават няколко други потенциални лечения за SMA, включително:
- бранаплам
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA все още не е одобрила тези експериментални лечения. Възможно е обаче едно или повече от тези лечения да се предлагат в бъдеще.
Ако се интересувате да научите повече за експерименталните възможности, говорете с лекаря на детето си за клиничните изпитвания. Вашият здравен екип може да ви даде повече информация за това дали детето ви може да участва в клинично изпитване и потенциалните ползи и рискове.
Поддържащи терапии
В допълнение към лечението с SMA, което засяга SMN протеина, лекарят на вашето дете може да препоръча други лечения, които да помогнат за управление на симптомите или потенциалните усложнения.
Респираторно здраве
Децата със SMA са склонни да имат слаби дихателни мускули, което затруднява дишането и кашлицата. Много от тях също развиват деформации на ребрата, които могат да влошат затрудненото дишане.
Ако детето ви има затруднения с дишането или кашлицата, това го излага на повишен риск от пневмония. Това е потенциално животозастрашаваща белодробна инфекция.
За да подпомогне прочистването на дихателните пътища на детето и да подпомогне дишането му, здравният му екип може да предпише:
- Ръчна физиотерапия на гръдния кош. Доставчик на здравни услуги потупва гърдите на вашето дете и използва други техники, за да разхлаби и изчисти слузта от дихателните пътища.
- Ороназално засмукване. Специална тръба или спринцовка се вкарват в носа или устата на детето ви и се използват за отстраняване на слуз от дихателните пътища.
- Механична инсуфлация / ексуфлация. Детето ви е свързано със специална машина, която симулира кашлица, за да изчисти слузта от дихателните пътища.
- Механична вентилация. Дихателна маска или тръба за трахеостомия се използва, за да свържете детето си със специална машина, която му помага да диша.
Също така е важно да следвате препоръчания от детето график за ваксинация, за да намалите риска от инфекции, включително грип и пневмония.
Хранително и храносмилателно здраве
SMA може да затрудни децата да сучат и преглъщат, което може да ограничи способността им да се хранят. Това може да доведе до лош растеж.
Деца и възрастни с SMA могат също да получат храносмилателни усложнения, като хроничен запек, гастроезофагеален рефлукс или забавено изпразване на стомаха.
За да подпомогне хранителното и храносмилателното здраве на детето си, техният здравен екип може да препоръча:
- промени в диетата им
- витаминни или минерални добавки
- ентерично хранене, при което се използва тръба за подаване на течност и храна до стомаха им
- лекарства за лечение на запек, гастроезофагеален рефлукс или други храносмилателни проблеми
Бебетата и малките деца с SMA са изложени на риск от наднормено тегло. От друга страна, по-големите деца и възрастните с SMA са изложени на риск от наднормено тегло поради ниските нива на физическа активност.
Ако детето ви е с наднормено тегло, медицинският му екип може да препоръча промени в диетата или навиците за физическа активност.
Здраве на костите и ставите
Деца и възрастни с SMA имат слаби мускули. Това може да ограничи движението им и да ги изложи на риск от ставни усложнения, като например:
- вид деформация на ставите, известна като контрактури
- необичайно изкривяване на гръбначния стълб, известно като сколиоза
- изкривяване на гръдния кош
- дислокация на тазобедрената става
- костни фрактури
За да подпомогне и разтегне мускулите и ставите, медицинският екип на вашето дете може да предпише:
- упражнения за физическа терапия
- шини, скоби или други ортези
- други устройства за поддържане на позата
Ако детето ви има тежки ставни деформации или фрактури, може да се наложи операция.
С напредването на възрастта на детето ви може да се нуждаят от инвалидна количка или друго помощно устройство, което да му помогне да се придвижва.
Емоционална подкрепа
Животът със сериозно здравословно състояние може да бъде стресиращ за децата, както и за техните родители и други болногледачи.
Ако вие или вашето дете изпитвате тревожност, депресия или други психични проблеми, уведомете Вашия лекар.
Те могат да ви насочат към специалист по психично здраве за консултация или друго лечение. Те могат също да ви насърчат да се свържете с група за подкрепа за хора, живеещи със SMA.
Вземането
Въпреки че понастоящем няма лечение за SMA, има лечения, които помагат да се забави развитието на болестта, облекчаване на симптомите и управление на потенциални усложнения.
Препоръчителният план за лечение на вашето дете ще зависи от специфичните му симптоми и нужди от подкрепа. За да научите повече за наличните лечения, говорете с техния здравен екип.
Ранното лечение е важно за насърчаване на възможно най-добрите резултати при хора с SMA.
