Какво означава да имаш вроден мозъчен дефект?
Вродените мозъчни дефекти са аномалии в мозъка, които присъстват при раждането. Има много различни видове тези дефекти. Те могат да варират значително от леки до тежки състояния.
Мозъкът започва да се формира през първия месец след зачеването и ще продължи да се формира и развива през цялата бременност. Развитието на мозъка започва от малка, специална плоча от клетки на повърхността на ембриона. Тези клетки растат и образуват различните области на мозъка.
Когато този процес е нарушен или прекъснат, той може да причини структурни дефекти в мозъка и черепа. Нормалната мозъчна функция може да бъде нарушена, дори само ако растежът на черепа е нарушен.
Продължавайте да четете, за да научите повече за вродените мозъчни дефекти.
Какви са симптомите на вродени мозъчни дефекти?
Симптомите на вродени мозъчни дефекти варират. Всеки дефект има различен набор от симптоми и увреждания.
Някои от тези симптоми може да не са очевидни чак след раждането, когато детето ви прояви забавяне в развитието или растежа. Някои вродени мозъчни дефекти нямат симптоми до зряла възраст. Някои изобщо никога нямат симптоми.
Децата, родени с вродени мозъчни дефекти, също могат да имат:
- сърдечно-съдови нарушения
- стомашно-чревни дефекти
- цепнатина на устната и небцето
- припадъци
- болка в главата
- мускулна слабост
- намалено зрение
- проблеми с пикочния мехур и червата
Какви са видовете вродени мозъчни дефекти?
Няколко вида вродени мозъчни дефекти са причинени от дефекти на нервната тръба.
В началото на развитието на плода плоска ивица тъкан по гърба на плода се навива, за да образува нервната тръба. Тази тръба минава по по-голямата част от дължината на ембриона.
Научете повече: Вродени дефекти »
Невралната тръба обикновено се затваря между третата и четвъртата седмица след зачеването. Той се развива в гръбначния мозък с мозък в горната част. Ако тръбата не се затвори правилно, тъканта в нея не може да се развие правилно. Дефектите на нервната тръба, които могат да възникнат в резултат, включват:
Аненцефалия: Главният край на невронната тръба не успява да се затвори и голяма част от черепа и мозъка липсват. Липсващата част на черепа означава, че мозъчната тъкан е изложена.
Енцефалоцеле: Част от мозъка се издува през отвор в черепа. Изпъкналостта често е разположена по средната линия отпред назад в задната част на черепа.
Арнолд-Киари или Киари II: Част от малкия мозък, област на мозъка, която засяга двигателния контрол, се измества надолу в горния гръбначен стълб. Това води до компресия на мозъка или гръбначния мозък.
Други видове вродени мозъчни дефекти се развиват в структурата на мозъка:
Хидроцефалия: Наричана още течност в мозъка, това е прекомерно натрупване на цереброспинална течност (CSF), причинено от нарушена циркулация на CSF. Когато има излишна течност, това може да окаже твърде голям натиск върху мозъка.
Синдром на Dandy-Walker: Това включва отсъствие или дефектен растеж на централната част на малкия мозък.
Холопрозенцефалия: Мозъкът не се разделя на две половини или полукълба.
Мегаленцефалия: Това състояние води до необичайно голям или тежък мозък на човек.
Микроцефалия: Това се случва, когато мозъкът не се развива в пълен размер. Вирусът Zika може да причини микроцефалия.
Какво причинява вродени мозъчни дефекти?
Повечето вродени мозъчни дефекти не могат да бъдат отнесени към конкретна причина. Различни генетични и екологични фактори са свързани с развитието на вродени мозъчни дефекти. Тези фактори могат да бъдат свързани с:
- генни дефекти
- инфекция
- употреба на наркотици
- друга травма на неродения плод
Някои мозъчни дефекти са симптоми на тризомия. Тризомията възниква, когато има трета хромозома, където обикновено има само две хромозоми.
Дефектите на Dandy-Walker и Chiari II са свързани с тризомия на хромозома 9. Тризомията на хромозома 13 може да причини холопрозенцефалия и микроцефалия. Симптомите на тризомия на хромозоми 13 и 18 могат да включват дефекти на нервната тръба.
Кой е изложен на риск от вродени мозъчни дефекти?
Някои рискови фактори като генетиката са неизбежни. Ако сте бременна или планирате да забременеете, има няколко неща, които можете да направите, за да намалите риска от вродени мозъчни дефекти на вашето бебе:
- Избягвайте алкохола, наркотиците за отдих и пушенето. Тъй като мозъкът на бебето започва да се развива през първия месец от зачеването, важно е да ги избягвате, ако се опитвате да забременеете.
- Употребата на някои лекарства с рецепта като антиконвулсанти, варфарин (Coumadin) и ретиноева киселина може да увеличи риска от мозъчни дефекти. Говорете с Вашия лекар за лекарствата, които приемате, ако се опитвате да забременеете или сте бременна.
- Избягвайте излагане на рентгенови лъчи или лъчева терапия. Това включва рентгенови лъчи в кабинета на вашия зъболекар. Винаги уведомявайте всичките си лекари дали сте бременна или може да сте бременна.
- Хранителните дефицити могат да засегнат мозъка на вашето бебе, затова поддържайте здравословна, балансирана диета, докато сте бременна. Лекарите също препоръчват прием на пренатален витамин, преди да забременеете и през цялата бременност.
Инфекции като рубеола, херпес симплекс и варицела зостер също могат да увеличат риска на вашето бебе за вродени мозъчни дефекти. Въпреки че не винаги можете да избегнете инфекции, има неща, които можете да направите, за да намалите риска от инфекция:
- Говорете с Вашия лекар относно ваксините, които трябва да получите. Те могат да препоръчат ваксини, които може да са ви необходими, преди да забременеете, и такива, които трябва да имате, след като забременеете.
- Избягвайте да сте около хора, които са болни, когато е възможно. Те могат да ви разпространят инфекция.
- Избягвайте да пътувате до райони с известни огнища. Това включва райони с комари, за които е известно, че пренасят вируса Zika.
Захарният диабет или фенилкетонурия, рядко генетично заболяване, по време на бременност също увеличава риска от раждане на бебе с вродени мозъчни дефекти.
Всеки вид травма на нероденото дете, като например падане по корем по време на бременност, също може да повлияе на развитието на мозъка.
Как се диагностицират вродени мозъчни дефекти?
Вашият лекар може да успее да идентифицира вроден мозъчен дефект чрез подробен ултразвук. Ако е необходимо допълнително изследване, може да се използва ЯМР сканиране, за да се видят подробности за мозъка и гръбначния стълб на плода.
Може да е възможно да се идентифицира вроден мозъчен дефект като част от пренаталния скрининг. Това може да се направи с помощта на вземане на проби от хорионни вилуси (CVS), когато сте бременна между 10 и 12 седмици. CVS се използва за идентифициране на различни генетични състояния. Не всички вродени мозъчни дефекти са генетични, така че CVS не винаги ще идентифицира вроден мозъчен дефект. Говорете с Вашия лекар, за да научите повече за CVS.
В някои случаи точната диагноза може да е невъзможна чак след раждането, когато признаци като интелектуални увреждания, забавено поведение или гърчове могат да бъдат по-забележими.
Как се лекуват вродените мозъчни дефекти?
Лечението варира в зависимост от вида и тежестта на състоянието. Много лечения ще се фокусират върху лечението на симптомите. Например, антиконвулсивните лекарства могат да помогнат за намаляване на епизодите на гърчове.
Някои състояния могат да бъдат лекувани с операция. Декомпресионната хирургия може да създаде повече място за мозъка и цереброспиналната течност, където е необходимо. Операцията за коригиране на дефектни черепи може да даде на мозъка пространство да расте нормално. Могат да се поставят шунтове за оттичане на цереброспиналната течност, която се натрупва с хидроцефалия.
Каква е перспективата за вродени мозъчни дефекти?
Ефектите от вроден мозъчен дефект варират значително. Видът и тежестта на състоянието, наличието на други физически или психически увреждания и факторите на околната среда могат да допринесат за перспективите.
Много вродени мозъчни дефекти причиняват леки неврологични увреждания.Хората с тези видове вродени мозъчни дефекти могат да растат, за да функционират независимо. Други дефекти са толкова тежки, че са фатални преди или малко след раждането. Някои причиняват значителни увреждания. Други частично инвалидизират хората, ограничавайки умственото им функциониране до ниво, което е под нормалния капацитет.
Има ли начини за предотвратяване на вродени мозъчни дефекти?
Изследванията и проследяването на честотата на вродени дефекти са помогнали на медицинските експерти да идентифицират специфични начини за намаляване на вродените мозъчни дефекти.
Центровете за контрол и превенция на заболяванията препоръчват на жените, които са бременни или обмислят бременност, да направят следното:
- Приемайте добавки, съдържащи 400 микрограма фолиева киселина дневно. Започнете поне един месец преди да забременеете. Приемът на тези добавки намалява риска от раждане на бебе с дефекти на нервната тръба.
- Избягвайте да пиете алкохол по всяко време.
- Откажете се от тютюнопушенето, преди да забременеете или възможно най-рано във вашата бременност.
- Поддържайте кръвната захар под контрол преди и по време на бременност, особено ако имате диабет.
- Говорете с вашия доставчик на здравни грижи, преди да приемате лекарства или билкови продукти по време на бременност. Те могат да ви посъветват кои лекарства и добавки са безопасни по време на бременност.
