Поликистозна бъбречна болест

Какво е поликистоза на бъбреците?

Поликистозната бъбречна болест (PKD) е наследствено бъбречно заболяване. Причинява в бъбреците да се образуват кисти, пълни с течност. PKD може да наруши бъбречната функция и в крайна сметка да причини бъбречна недостатъчност.

PKD е четвъртата водеща причина за бъбречна недостатъчност. Хората с PKD могат също да развият кисти в черния дроб и други усложнения.

Какви са симптомите на PKD?

Много хора живеят с ПКД в продължение на години, без да изпитват симптоми, свързани с болестта. Кистите обикновено нарастват с 0,5 инча или повече, преди човек да започне да забелязва симптоми. Първоначалните симптоми, свързани с PKD, могат да включват:

• болка или болезненост в корема
• кръв в урината
• често уриниране
• болка в страните
• инфекция на пикочните пътища (UTI)
• камъни в бъбреците
• болка или тежест в гърба
• кожа, която лесно се натъртва
• блед цвят на кожата
• умора
• болки в ставите
• аномалии на ноктите

Децата с автозомно-рецесивна ПКД могат да имат симптоми, които включват:

• високо кръвно налягане
• UTI
• често уриниране

Симптомите при деца могат да приличат на други разстройства. Важно е да потърсите медицинска помощ за дете, което изпитва някой от изброените по-горе симптоми.

Какво причинява PKD?

PKD обикновено се наследява. По-рядко се развива при хора, които имат други сериозни бъбречни проблеми. Има три вида PKD.

Автозомно доминираща ПКД

Автозомно доминантно (ADPKD) понякога се нарича ПКД за възрастни. Според Националната бъбречна фондация тя представлява около 90 процента от случаите. Някой, който има родител с PKD, има 50 процента шанс да развие това състояние.

Симптомите обикновено се развиват по-късно в живота, между 30 и 40 години. Някои хора обаче започват да изпитват симптоми в детството.

Автозомно рецесивен ПКД

Автозомно-рецесивният PKD (ARPKD) е много по-рядко срещан от ADPKD. Той също се наследява, но и двамата родители трябва да носят гена на болестта.

Хората, които са носители на ARPKD, няма да имат симптоми, ако имат само един ген. Ако наследят два гена, по един от всеки родител, те ще имат ARPKD.

Има четири вида ARPKD:

• Перинаталната форма е налице при раждането.
• Неонаталната форма се появява през първия месец от живота.
• Детска форма настъпва, когато детето е на възраст от 3 до 12 месеца.
• Ювенилната форма се появява след като детето навърши 1 година.

Придобито кистозно бъбречно заболяване

Придобитото кистозно бъбречно заболяване (ACKD) не се наследява. Обикновено се случва по-късно в живота.

ACKD обикновено се развива при хора, които вече имат други бъбречни проблеми. По-често се среща при хора, които имат бъбречна недостатъчност или са на диализа.

Как се диагностицира PKD?

Тъй като ADPKD и ARPKD се наследяват, Вашият лекар ще прегледа фамилната Ви история. Първоначално те могат да поръчат пълна кръвна картина, за да търсят анемия или признаци на инфекция и анализ на урината, за да търсят кръв, бактерии или протеини в урината ви.

За да диагностицира и трите вида PKD, Вашият лекар може да използва образни тестове, за да търси кисти на бъбреците, черния дроб и други органи. Образните тестове, използвани за диагностициране на PKD, включват:

• Ехография на корема. Този неинвазивен тест използва звукови вълни, за да потърси бъбреците ви за кисти.
• КТ на корема. Този тест може да открие по-малки кисти в бъбреците.
• ЯМР на коремната кухина. Този ЯМР използва силни магнити, за да изобрази тялото ви, за да визуализира структурата на бъбреците и да търси кисти.
• Интравенозна пиелограма. Този тест използва багрило, за да накара кръвоносните Ви съдове да се покажат по-ясно на рентгенова снимка.

Какви са усложненията на ПКД?

В допълнение към симптомите, които обикновено се наблюдават при PKD, може да има усложнения, тъй като кистите на бъбреците нарастват.

Тези усложнения могат да включват:

• отслабени зони в стените на артериите, известни като аортна или мозъчна аневризма
• кисти върху и в черния дроб
• кисти в панкреаса и тестисите
• дивертикули или торбички или джобове в стената на дебелото черво
• катаракта или слепота
• чернодробно заболяване
• пролапс на митралната клапа
• анемия или недостатъчно количество червени кръвни клетки
• кървене или спукване на кисти
• високо кръвно налягане
• чернодробна недостатъчност
• камъни в бъбреците
• сърдечно заболяване

Какво е лечението на PKD?

Целта на лечението на ПКД е да се справят със симптомите и да се избегнат усложнения. Контролът на високото кръвно налягане е най-важната част от лечението.

Някои възможности за лечение могат да включват:

• лекарства за болка, с изключение на ибупрофен (Advil), което не се препоръчва, тъй като може да влоши бъбречно заболяване
• лекарства за кръвно налягане
• антибиотици за лечение на UTI
• диета с ниско съдържание на натрий
• диуретици, които помагат за отстраняването на излишната течност от тялото
• операция за дрениране на кисти и спомага за облекчаване на дискомфорта

През 2018 г. Администрацията по храните и лекарствата одобри лекарство, наречено толваптан (търговска марка Jynarque) като лечение за ADPKD. Използва се за забавяне на прогресията на бъбречния упадък.

Един от сериозните потенциални странични ефекти на толваптан е тежко увреждане на черния дроб, така че Вашият лекар редовно ще наблюдава здравето на черния Ви дроб и бъбреците, докато приемате това лекарство.

При напреднала ПКД, която причинява бъбречна недостатъчност, може да се наложи диализа и бъбречна трансплантация. Може да се наложи отстраняване на един или двата бъбрека.

Справяне и подкрепа за PKD

Диагнозата на ПКД може да означава промени и съображения за вас и вашето семейство. Може да изпитате редица емоции, когато получите диагноза PKD и докато се приспособявате към живота със състоянието.

Обръщането към мрежа за подкрепа на семейството и приятелите може да бъде полезно.

Може също да пожелаете да се свържете с диетолог. Те могат да препоръчат диетични стъпки, които да ви помогнат да поддържате ниско кръвно налягане и да намалите работата, необходима на бъбреците, които трябва да филтрират и балансират нивата на електролитите и натрия.

Има няколко организации, които предоставят подкрепа и информация за хората, живеещи с PKD:

• Фондацията PKD има глави в цялата страна в подкрепа на хората с PKD и техните семейства. Посетете уебсайта им, за да намерите глава близо до вас.
• Националната бъбречна фондация (NKF) предлага групи за образование и подкрепа на бъбречни пациенти и техните семейства.
• Американската асоциация на бъбречните пациенти (AAKP) се застъпва за защита на правата на бъбречно болните на всички нива на управление и застрахователни организации.

Можете също така да говорите с вашия нефролог или местна клиника за диализа, за да намерите групи за подкрепа във вашия район. Не е необходимо да сте на диализа, за да получите достъп до тези ресурси.

Ако не сте готови или нямате време да присъствате на група за поддръжка, всяка от тези организации разполага с онлайн ресурси и форуми.

Репродуктивна подкрепа

Тъй като PKD може да бъде наследствено състояние, Вашият лекар може да препоръча посещение на генетичен съветник. Те могат да ви помогнат да разберете карта на медицинската история на вашето семейство по отношение на PKD.

Генетичното консултиране може да бъде опция, която може да ви помогне да прецените важни решения, като вероятността детето ви да има ПКД.

Бъбречна недостатъчност и възможности за трансплантация

Едно от най-сериозните усложнения на ПКД е бъбречната недостатъчност. Това е, когато бъбреците вече не са в състояние:

• филтрирайте отпадъчните продукти
• поддържайте баланса на течностите
• поддържа кръвното налягане

Когато това се случи, Вашият лекар ще обсъди с Вас възможности, които могат да включват бъбречна трансплантация или диализно лечение, за да действат като изкуствени бъбреци.

Ако Вашият лекар Ви постави в списъка за бъбречна трансплантация, има няколко фактора, които определят Вашето настаняване. Те включват цялостното ви здраве, очакваното оцеляване и времето, когато сте били на диализа.

Възможно е също приятел или роднина да ви дари бъбрек. Тъй като хората могат да живеят само с един бъбрек с относително малко усложнения, това може да бъде опция за семейства, които имат желателен донор.

Решението да се подложи на бъбречна трансплантация или да дари бъбрек на човек с бъбречно заболяване може да бъде трудно. Говоренето с вашия нефролог може да ви помогне да прецените възможностите си. Можете също така да попитате какви лекарства и лечения могат да ви помогнат да живеете възможно най-добре междувременно.

Според университета в Айова средната бъбречна трансплантация ще позволи бъбречна функция от 10 до 12 години.

Каква е перспективата за хората с PKD?

За повечето хора PKD бавно се влошава с течение на времето. Смята се, че 50% от хората с ПКД ще получат бъбречна недостатъчност до 60-годишна възраст, според Националната бъбречна фондация.

Този брой се увеличава до 60 процента на 70-годишна възраст. Тъй като бъбреците са толкова важни органи, тяхната недостатъчност може да започне да засяга други органи, като черния дроб.

Правилното медицинско обслужване може да ви помогне да управлявате симптомите на PKD в продължение на години. Ако нямате други медицински състояния, може да сте добър кандидат за бъбречна трансплантация.

Също така, може да помислите да говорите с генетичен консултант, ако имате фамилна анамнеза за PKD и планирате да имате деца.