Какво е полидактилия?

Общ преглед

Полидактилия е състояние, при което човек се ражда с допълнителни пръсти или пръсти. Терминът идва от гръцките думи за „много“ („поли“) и „цифри“ („дактилос“).

Има няколко вида полидактилия. Най-често допълнителната цифра расте до петия пръст на ръката или крака.

Полидактилия има тенденция да работи в семейства. Той може също да е резултат от генетични мутации или причини от околната среда.

Обичайното лечение е операция за премахване на излишната цифра.

Бързи факти за полидактилията

• Най-често са засегнати дясната ръка и левият крак.
• Ръцете са засегнати по-често от краката.
• Полидактилията е два пъти по-често срещана сред мъжете.
• Среща се при 1 на 1000 раждания сред общата популация.
• Среща се по-често сред афро-американското население, среща се при 1 на 150 раждания.

Симптоми на полидактилия

Полидактилията кара човек да има допълнителни пръсти или пръсти на едната или двете си ръце или крака.

Допълнителната цифра или цифри могат да бъдат:

• цялостен и напълно функционален
• частично оформен, с малко кост
• само малка маса мека тъкан (наречена зърна)

Видове полидактилия

Полидактилия най-често се проявява без други аномалии. Това се нарича изолирана или несиндромна полидактилия.

Понякога е свързано с друго генетично състояние. Това се нарича синдромна полидактилия.

Изолирана полидактилия

Има три вида изолирани полидактилии, класифицирани по позицията на допълнителната цифра:

• Постаксиалната полидактилия се появява от външната страна на ръката или крака, където е петата цифра. В ръката това се нарича лакътна страна. Това е най-често срещаният тип полидактилия.
• Преаксиалната полидактилия се появява от вътрешната страна на ръката или крака, където е палецът или палецът на крака. В ръката това се нарича радиална страна.
• Централната полидактилия се среща в средните цифри на ръката или крака. Това е най-рядко срещаният тип.

Тъй като генетичните технологии са напреднали, изследователите са класифицирали подтипове въз основа на вариации в малформацията и участващите гени.

Синдромна полидактилия

Синдромната полидактилия е много по-рядко срещана от изолираната полидактилия. Проучване от 1998 г. на 5927 души с полидактилия установява, че само 14,6% от тях са родени със свързано генетично заболяване.

Има много редки синдроми, свързани с полидактилия, включително когнитивни аномалии и аномалии в развитието и малформации на главата и лицето. Проучване от 2010 г. на класификацията на полидактилите откри 290 свързани състояния.

Напредъкът в генетичните техники направи възможно идентифицирането на специфични гени и мутации, които допринасят за много от тези нарушения. Проучването от 2010 г. идентифицира мутации в 99 гена, свързани с някои от тези състояния.

С това подробно разбиране на генетиката лекарите са по-способни да търсят и лекуват други състояния при деца, родени с полидактилия.

Синдроми, свързани с полидактилия

Ето няколко от генетичните синдроми, свързани с полидактилия:

• Синдромът на Даун е силно свързан с двойни палци.
• Syndactyly включва цифри, които са слети или подобни на мрежата. Проучване от 2017 г. изчислява, че това се случва при 1 на 2000 до 3000 раждания.
• Акроцефалосиндактилия включва ранно сливане на черепните кости и синдактилия.
• Синдромът на Greig включва необичайно развитие на крайниците, главата и лицето. Също се срещат слети цифри или допълнителни цифри или необичайно широк палец или палец на крака.
• Синдромът на Карпентър включва заострена глава с полидактилия, срещаща се в петия пръст или първия или втория пръст.
• Синдромът на Saethre-Chotzen включва двойно първи пръст и синдактилия между втория и третия пръст.
• Синдромът на Bardet-Beidl е свързан с полидактилия и синдактилия в пръстите на ръцете и краката.
• Синдромът на McKusick-Kaufman включва сърдечни дефекти, генитални аномалии и полидактилия.
• Синдромът на Корнелия де Ланге включва нарушения в развитието.
• Синдромът на Палистър-Хол е свързан с дефекти в развитието и синдактилия.
• Полидактилия с къси ребра включва тесен гръден кош и преаксиална полидактилия. Разновидностите на този синдром включват синдром на Jeune, синдром на Ellis van Creveld, синдром на Saldino-Noonan и синдром на Majewski.
• Трифалангеалният синдром на полидактилия на палеца включва малформация на ръцете и краката както с преаксиална, така и с подаксиална полидактилия.

Причини за полидактилия

Изолирана или несиндромна полидактилия

Изолираната полидактилия най-често се предава от родител на дете чрез гени. Това е известно като автозомно доминиращо наследяване.

Идентифицирани са шест от участващите специфични гени:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

Местоположението на хромозомите на тези гени също е идентифицирано.

Преглед на литературата от 2018 г. на полидактиличната генетика предполага, че наследствените мутации в тези гени и техните сигнални пътища засягат растящите крайници на ембриона през седмици 4 до 8.

Непознати случаи на изолирана полидактилия

Има някои доказателства, че факторите на околната среда играят роля в изолирани случаи на полидактилия, които не са фамилни. Проучване от 2013 г. на 459 деца в Полша с изолирана преаксиална полидактилия, което не е фамилно, установява, че това се случва по-често при:

• деца на жени с диабет
• деца с по-ниско тегло при раждане
• деца с по-нисък ред на раждане (напр. първо или второродени)
• деца, чиито бащи са имали по-ниски образователни нива
• деца, чиито майки са имали инфекции на горните дихателни пътища през първите три месеца от бременността
• деца, чиито майки са имали анамнеза за епилепсия
• деца, които са били изложени на ембрион на талидомид

Синдромна полидактилия

С напредването на генетичните технологии изследователите идентифицираха повече от гените и механизмите, участващи в полидактилията и свързаните с нея синдроми.

Предполага се, че синдромите са причинени от генетични мутации, които засягат сигналните пътища по време на развитието на ембриона. Малформациите на крайниците често са свързани с проблеми в други органи.

Докато научават повече за тези гени, изследователите се надяват да хвърлят светлина върху механизмите, свързани с развитието на крайниците.

Лечение на полидактилия

Лечението на полидактилия зависи от това как и къде допълнителната цифра е свързана с ръката или крака. В повечето случаи допълнителната цифра се премахва през първите две години на детето. Това дава на детето типично използване на ръката и позволява на краката му да се поберат в обувки.

Понякога възрастните ще имат операция за подобряване на външния вид или функцията на ръката или крака си.

Хирургията обикновено е амбулаторна, с местна или локална анестезия. Различните хирургични техники са обект на текущи изследвания.

Пета цифра

Премахването на допълнителен малък пръст на ръката или крака обикновено е проста процедура.

В миналото пъргалките обикновено бяха просто обвързани, но това често оставяше неприятности. Сега операцията е за предпочитане.

Детето ще получи шевове за затваряне на раната. Шевовете се разтварят в рамките на две до четири седмици.

Палец или голям палец на крака

Премахването на допълнителен палец може да е сложно. Останалият палец трябва да има оптимален ъгъл и форма, за да бъде функционален. Това може да изисква ремоделиране на палеца, включващо меките тъкани, сухожилията, ставите и връзките.

Централни пръсти или пръсти

Тази операция обикновено е по-сложна и изисква ремоделиране на ръката, за да се гарантира, че тя е напълно функционална. Може да се наложи повече от една операция и детето може да се наложи да носи гипс няколко седмици след операцията.

Понякога ще бъде поставен щифт, който да държи костите заедно, докато те зарастват.

Лекарят може да предпише физическа терапия, за да намали образуването на белези и да помогне за подобряване на функцията.

Диагностициране на полидактилия

Ултразвуковите сонографи могат да покажат полидактилия в ембриона през първите три месеца от развитието. Полидактилията може да бъде изолирана или да бъде свързана с друг генетичен синдром.

Лекарят ще попита дали има фамилна анамнеза за полидактилия. Те могат също да направят генетични тестове, за да проверят за аномалии в хромозомите, които биха могли да показват други условия.

Ако са включени други генетични състояния, лекарят и евентуално медицински генетик ще обсъдят перспективите за детето.

След като детето се роди, полидактилията може да бъде диагностицирана при зрение. Ако лекарят подозира, че детето има други генетични заболявания, те ще направят повече тестове върху хромозомите на детето.

Лекарят може също да поръча рентгенова снимка на съответната цифра или цифри, за да види как са прикрепени към останалите цифри и дали имат кости.

Outlook за полидактилия

Полидактилията е доста често срещано състояние. Той е изобразен в древното изкуство от близо 10 000 години назад и се предава през поколенията.

Ако полидактилията не е свързана с други генетични синдроми, допълнителната цифра обикновено може да бъде премахната с рутинна операция. Повечето случаи са в тази категория. Лекарят на детето може да продължи да наблюдава функционирането на съответната ръка или крак.

Хирургията е възможна и за възрастни, за да подобри външния вид или функционалността на ръката или крака.

Синдромната полидактилия може да причини увреждане в други части на тялото. Това може да включва и нарушено развитие и когнитивни увреждания, така че перспективите ще зависят от основния синдром.