Какво представлява Робертсоновата транслокация?
Във всяка от вашите клетки има нишковидни структури, съставени от части, наречени хромозоми. Тези плътно навити конци са това, което хората имат предвид, когато се отнасят до вашата ДНК. Това е план за растеж на клетките, който прави всяка клетка в тялото ви уникална за вас.
Представете си пъзел, който се щраква, за да създаде вита стълба. Така е структурирана вашата ДНК. Всяко парче от вашата ДНК верига принадлежи на определено място, което гарантира, че клетките ви могат да се разделят и да се размножават с вашата ДНК, отпечатана във всяка една.
„Хромозомна транслокация“ е терминът, използван за описване, когато две части от нишката на пъзела се съединяват по начин, който не се побира. Робертсоновата транслокация е най-често срещаният вид транслокация на човешка хромозома. Около 1 на 1000 родени бебета ще имат тази транслокация в своята ДНК. Не е задължително да създава проблеми.
Хромозоми, засегнати от Робертсонова транслокация
Робертсоновата транслокация влияе на акроцентрични хромозоми. В акроцентричната хромозома тесният регион, където двете половини на хромозомата се свързват, е близо до самия край на хромозомата. При Робертсоновата транслокация акроцентричните хромозоми се сливат. Това сливане обединява две "дълги рамена" на ДНК в едно.
За да улеснят изучаването на гените и техните мутации, учените са присвоили номер на всяка хромозома в човешката ДНК верига. Акроцентричните хромозоми в тази ДНК верига са хромозоми 13, 14, 15, 21 и 22. Общите транслокационни образувания включват:
- хромозома 13 с хромозома 14 (най-често срещаната Робертсонова транслокация и най-честото пренареждане на хромозомите, установено при хората)
- хромозома 13 с хромозома 21
- хромозома 14 с хромозома 21
- хромозома 15 с хромозома 21
- хромозома 21 с хромозома 22
Робертсоновите транслокации включват дългите рамена на ДНК вериги, които се сливат. С размножаването на клетките тази ДНК грешка се копира отново и отново и обикновено късите рамена на ДНК веригата се губят. Загубената информация може да доведе до това, че вашата ДНК се появява с една пълна хромозома, по-малка от нормалния брой 46.
Тъй като ДНК хромозомите са свързани заедно в 23 двойки, наличието на нечетен брой хромозоми понякога може да означава, че от Вашата ДНК липсва основна генетична информация. Робертсоновата транслокация може също да доведе до допълнително копие на една хромозома, включена във вашата ДНК. ДНК верига с липсваща или допълнителна генетична информация се нарича дисбалансирана.
Симптоми на Робертсонов транслокация
В повечето случаи няма симптоми или видими признаци на Робертсонова транслокация. В зависимост от това къде във вашата ДНК се извършва транслокацията, много вероятно е да не изпитате никакви странични ефекти на вашата ДНК верига, които са нетипични.
Тъй като хромозомите идват по двойки, можете да получите Робертсонова транслокация, която нарушава вашата ДНК верига, но ви оставя цялата генетична информация, от която се нуждаете, за да могат клетките ви да се размножават правилно. Ето защо много хора с това състояние преминават през живота, без никога да знаят, че го имат.
Но дори ако Робертсоновата транслокация не представлява проблем във вашата ДНК, вие може да станете „носител“ на транслокацията. Това означава, че има възможност да предадете липсваща или допълнителна ДНК на децата си. Там нещата стават по-сложни.
Множество спонтанни аборти, затруднено забременяване и бременности, при които плодът развива тризомия или друга генетична аномалия, могат да бъдат знак, че вие или вашият партньор имате тази транслокация.
Ефект върху плодовитостта
Ако вие или вашият партньор носите Робертсонов транслокация, може да сте изложени на по-висок риск от безплодие или спонтанен аборт. И когато хората с тази транслокация носят дете на срок, детето може да е изложено на по-висок риск от хромозомен дисбаланс.
Ако сте имали повече от един спонтанен аборт или знаете, че сте бременна с плод, който носи хромозомен дисбаланс, Вашият лекар може да посъветва генетично изследване за Робертсонов транслокация. Ако вие или вашият партньор имате тази транслокация, може да се наложи да се обмисли оценка на риска, която анализира ДНК, която носите, както и генетично консултиране за бъдеща бременност.
Монозомията е генетична промяна, при която липсва едната половина от хромозомната двойка. Робертсоновите транслокации могат да доведат до бременности, които носят монозомия 14 и монозомия 21. И двете се считат за нежизнеспособни.
Тризомията е генетична промяна, при която има допълнително копие на хромозома в ДНК верига, извеждаща веригата от равновесие. Робертсоновата транслокация може да доведе до тризомия 14 или тризомия 21. Тризомия 21 е известна още като синдром на Даун.
Синдром на Даун и др
Синдромът на Даун е най-често срещаното генетично заболяване в света. Ако вашата Робертсонова транслокация слее друга хромозома с хромозома 21, може да сте генетично по-предразположени да имате бебе със синдром на Даун.
Синдромът на Патау е рядко генетично заболяване, което може да причини сърдечни дефекти и аномалии на мозъка и гръбначния мозък. Синдромът на Патау е резултат от допълнително копие на хромозома 13 в развиващата се ДНК на плода.
Ако вашата Робертсонова транслокация слее хромозома 13 с друга хромозома, може да сте носител на синдрома на Патау. Повечето случаи на тази тризомия не са наследствени, но е възможно. В около 20 процента от случаите на синдром на Патау транслокацията играе роля в появата на синдрома.
Бебетата, родени със синдром на Патау, рядко живеят повече от една година. Други монозомии и тризомии, които могат да възникнат при Робертсоновите транслокации, са нежизнеспособни. Ето защо пренасянето на Робъртсън е свързано с по-висок риск от спонтанен аборт.
Перспективата
Обикновено хората, родени с Робертсонова транслокация, са здрави и имат средна продължителност на живота. Но ако разберете, че имате тази генетична аномалия и възможността тя да повлияе на бременността или децата ви, може да бъде объркващо и стресиращо.
Резултатите за жизнеспособност за определени генетични състояния варират значително. Фактори като възраст на майката и здравна история играят роля в статистиката за носителите на транслокация и тяхната бременност.
Някои хромозомни дисбаланси, като монозомии 14 и 21 и тризомия 14, нямат добри перспективи. Тризомията 13 и тризомията 21 водят до генетични състояния, които са жизнеспособни, но могат да имат сериозни ефекти. След това има резултати от транслокация, които не носят никакви генетични последици.
Говорете с Вашия лекар, ако подозирате или знаете, че имате Робертсонов транслокация. Генетичното консултиране, пробивите в научните изследвания и клиничните проучвания могат да увеличат шансовете Ви за успешна бременност.
