Какво е сърповидно-клетъчна анемия?
Сърповидно-клетъчната анемия (SCA), понякога наричана сърповидно-клетъчна болест, е кръвно разстройство, което кара тялото ви да създава необичайна форма на хемоглобин, наречена хемоглобин S. Хемоглобинът носи кислород и се намира в червените кръвни клетки (RBC).
Докато червените кръвни клетки обикновено са кръгли, хемоглобинът S ги кара да бъдат С-образни, което ги прави да изглеждат като сърп. Тази форма ги прави по-твърди, като им пречи да се огъват и да се огъват, когато се движат през кръвоносните Ви съдове.
В резултат на това те могат да заседнат и да блокират притока на кръв през кръвоносните съдове. Това може да причини много болка и да има трайни ефекти върху вашите органи.
Хемоглобинът S също се разгражда по-бързо и не може да носи толкова кислород, колкото типичния хемоглобин. Това означава, че хората с SCA имат по-ниски нива на кислород и по-малко червени кръвни клетки. И двете могат да доведат до редица усложнения.
SCA предотвратим ли е?
Сърповидно-клетъчната анемия е генетично състояние, с което хората се раждат, което означава, че няма начин да се „хване” от някой друг. Все пак не е необходимо да имате SCA, за да може детето ви да го има.
Ако имате SCA, това означава, че сте наследили два сърповидно-клетъчни гена - един от майка ви и един от баща ви. Ако нямате SCA, но други хора във вашето семейство имат, може да сте наследили само един сърповидно-клетъчен ген. Това е известно като сърповидно-клетъчна черта (SCT). Хората с SCT носят само един сърповидно-клетъчен ген.
Въпреки че SCT не причинява никакви симптоми или здравословни проблеми, това увеличава шансовете детето ви да има SCA. Например, ако вашият партньор има SCA или SCT, детето ви може да наследи два сърповидно-клетъчни гена, причинявайки SCA.
Но как да разберете дали носите ген на сърповидно-клетъчни клетки? А какво ще кажете за гените на вашия партньор? Тук влизат кръвните тестове и генетичният съветник.
Как да разбера дали нося гена?
Можете да разберете дали носите гена на сърповидните клетки чрез обикновен кръвен тест. Лекарят ще вземе малко количество кръв от вената и ще я анализира в лаборатория. Те ще търсят наличието на хемоглобин S, необичайната форма на хемоглобин, участваща в SCA.
Ако присъства хемоглобин S, това означава, че имате SCA или SCT. За да потвърди кой имате, лекарят ще проследи друг кръвен тест, наречен хемоглобинова електрофореза. Този тест отделя различните видове хемоглобин от малка проба от кръвта ви.
Ако те виждат само хемоглобин S, имате SCA. Но ако те виждат хемоглобин S и типичен хемоглобин, имате SCT.
Ако имате някаква семейна история на SCA и планирате да имате деца, този прост тест може да ви помогне да разберете по-добре шансовете си за предаване на гена. Генът на сърповидните клетки също е по-често срещан в определени популации.
Според Центровете за контрол на заболяванията SCT е най-разпространен сред афро-американците. Също така се среща по-често при хора с предци от:
- Субсахарска Африка
- Южна Америка
- Централна Америка
- Карибите
- Саудитска Арабия
- Индия
- Средиземноморски страни, като Италия, Гърция и Турция
Ако не сте сигурни в семейната си история, но смятате, че може да попаднете в някоя от тези групи, помислете дали да не направите кръвен тест, за да сте сигурни.
Има ли някакъв начин да съм сигурен, че няма да предам гена?
Генетиката е сложен предмет. Дори ако вие и вашият партньор бъдете скринирани и установено, че и двамата носите гена, какво всъщност означава това за бъдещите ви деца? Все още ли е безопасно да имаш деца? Трябва ли да обмислите други възможности, като осиновяване?
Генетичният съветник може да ви помогне да се ориентирате както в резултатите от кръвните тестове, така и във въпросите, които възникват след това. Разглеждайки резултатите от теста както от вас, така и от вашия партньор, те могат да ви дадат по-конкретна информация за шансовете детето ви да има SCT или SCA.
Установяването, че всяко бъдещо дете с вашия партньор може да има SCA, също може да бъде трудно за обработване. Генетичните съветници могат да ви помогнат да се ориентирате в тези емоции и да обмислите всички налични опции.
Ако живеете в САЩ или Канада, Националното общество на генетичните съветници разполага с инструмент, който да ви помогне да намерите генетичен съветник във вашия район.
Долния ред
SCA е наследствено състояние, което затруднява предотвратяването. Но ако се притеснявате да имате дете със SCA, има няколко стъпки, които можете да предприемете, за да сте сигурни, че няма да имат SCA. Не забравяйте, че децата наследяват гени и от двамата партньори, така че се уверете, че и вашият партньор предприема тези стъпки.
.jpg)
).jpg)
