Каква е разликата между ADPKD и ARPKD?

Поликистозната бъбречна болест (PKD) е генетично заболяване, при което кистите се развиват в бъбреците ви. Тези кисти причиняват увеличаване на бъбреците и могат да доведат до увреждане.

Има два основни типа PKD: автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) и автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD).

Както ADPKD, така и ARPKD са причинени от ненормални гени, които могат да бъдат предадени от родител на дете. В редки случаи генетичната мутация възниква спонтанно при човек, който няма фамилна анамнеза за заболяването.

Отделете малко време, за да научите за разликите между ADPKD и ARPKD.

Как се различават ADPKD и ARPKD?

ADPKD и ARPKD се различават помежду си по няколко ключови начина:

• Случайност. ADPKD е много по-често срещан от ARPKD. Приблизително 9 от 10 души с PKD имат ADPKD, съобщава Американският бъбречен фонд.
• Модел на наследяване. За да развиете ADPKD, трябва да наследите само едно копие на мутиралия ген, който е отговорен за заболяването. За да развиете ARPKD, трябва да имате две копия на мутиралия ген - с по едно копие, наследено от всеки родител, в повечето случаи.
• Възраст на настъпване. ADPKD често е известен като „възрастен ПКД“, тъй като признаците и симптомите са склонни да се развиват на възраст между 30 и 40 години. ARPKD често е известен като „детско ПКД“, тъй като признаците и симптомите се появяват в началото на живота, малко след раждането или по-късно в детството.
• Местоположение на кисти. ADPKD често причинява развитие на кисти само в бъбреците, докато ARPKD често води до развитие на кисти в черния дроб и бъбреците. Хората с двата типа също могат да развият кисти в панкреаса, далака, дебелото черво или яйчниците.
• Тежест на заболяването. ARPKD има тенденция да причинява по-тежки симптоми и усложнения, които да се развият по-рано в живота.

Колко сериозни са ADPKD и ARPKD?

С течение на времето ADPKD или ARPKD могат да увредят бъбреците ви. Това може да причини хронична болка във вашата страна или гърба. Това също може да попречи на бъбреците да работят правилно.

Ако бъбреците ви спрат да работят добре, това може да доведе до токсично натрупване на отпадъци в кръвта ви. Той може също да причини бъбречна недостатъчност, което изисква диализа през целия живот или бъбречна трансплантация за лечение.

ADPKD и ARPKD могат също да причинят други потенциални усложнения, включително:

• високо кръвно налягане, което може допълнително да увреди бъбреците и да повиши риска от инсулт и сърдечни заболявания
• прееклампсия, която е потенциално животозастрашаваща форма на високо кръвно налягане, която може да се развие по време на бременност
• инфекции на пикочните пътища, които се развиват, когато бактериите попаднат в системата на пикочните пътища и нараснат до вредни нива
• камъни в бъбреците, които се образуват, когато минералите в урината ви кристализират в твърди отлагания
• дивертикулоза, която се появява, когато в стената на дебелото черво се развият слаби места и торбички
• пролапс на митралната клапа, който се случва, когато клапан в сърцето ви спре да се затваря правилно и позволява на кръвта да изтече назад
• мозъчна аневризма, която се появява, когато кръвоносен съд в мозъка ви се издуе и ви изложи на риск от мозъчно кървене

ARPKD има тенденция да причинява по-сериозни симптоми и усложнения по-рано в живота в сравнение с ADPKD. Децата, родени с ARPKD, могат да имат високо кръвно налягане, затруднено дишане, затруднено задържане на храната надолу и нарушен растеж.

Бебетата с тежки случаи на ARPKD може да не живеят повече от няколко часа или дни след раждането.

Различни ли са възможностите за лечение на ADPKD и ARPKD?

За да помогне за забавяне на развитието на ADPKD, Вашият лекар може да предпише нов тип лекарства, известни като толваптан (Jynarque). Доказано е, че това лекарство забавя прогресирането на заболяването и намалява риска от бъбречна недостатъчност. Не е одобрено за лечение на ARPKD.

За да помогне за управление на потенциалните симптоми и усложнения на ADPKD или ARPKD, Вашият лекар може да предпише някое от следните:

• диализа или бъбречна трансплантация, ако развиете бъбречна недостатъчност
• лекарства за кръвно налягане, ако имате високо кръвно налягане
• антибиотично лекарство, ако имате инфекция на пикочните пътища
• лекарства за болка, ако имате болка, причинена от кисти
• операция за премахване на кисти, ако причиняват силен натиск и болка

В някои случаи може да се нуждаете от други лечения, които да помогнат за справяне с усложненията на заболяването.

Вашият лекар също ще ви насърчи да практикувате здравословни навици, за да поддържате кръвното си налягане под контрол и да намалите риска от усложнения. Например, важно е:

• яжте богата на хранителни вещества диета с ниско съдържание на натрий, наситени мазнини и добавени захари
• получавайте поне 30 минути упражнения с умерена интензивност през повечето дни всяка седмица
• поддържайте теглото си в здравословни граници
• ограничете консумацията на алкохол
• избягвайте пушенето
• минимизирайте стреса

Каква е продължителността на живота на PDK?

PKD може да съкрати живота на човек, особено ако болестта не се управлява ефективно.

Приблизително 60% от хората с PKD развиват бъбречна недостатъчност до 70-годишна възраст, съобщава Националната бъбречна фондация. Без ефективно лечение с диализа или бъбречна трансплантация, бъбречната недостатъчност обикновено води до смърт в рамките на няколко дни или седмици.

ARPKD има тенденция да причинява сериозни усложнения в по-млада възраст от ADPKD, които значително намаляват продължителността на живота.

Според Американския бъбречен фонд около 30 процента от бебетата с ARPKD умират в рамките на един месец от раждането. Сред децата с ARPKD, които оцеляват след първия месец от живота, около 82 процента доживяват до 10-годишна възраст или повече.

Говорете с Вашия лекар, за да разберете по-добре Вашата перспектива с ADPKD или ARPKD.

Може ли PDK да бъде излекуван?

Няма лечение за ADPKD или ARPKD. Въпреки това, лечението и навиците на начин на живот могат да се използват за управление на симптомите и намаляване на риска от усложнения. Продължават изследванията на терапиите за справяне със състоянието.

Вземането

Въпреки че и ADPKD и ARPKD причиняват развитие на кисти в бъбреците, ARPKD има тенденция да причинява по-тежки симптоми и усложнения по-рано в живота.

Ако имате ADPKD или ARPKD, Вашият лекар може да предпише лекарства, промени в начина на живот и други лечения, за да помогне за управление на симптомите и потенциалните усложнения. Условията имат някои важни разлики в симптомите и възможностите за лечение, така че е важно да разберете кое състояние имате.

Говорете с Вашия лекар, за да научите повече за възможностите и перспективите за лечение.