Атаксията на Фридрайх е рядко генетично заболяване, което причинява затруднено ходене, загуба на усещане в ръцете и краката и нарушена реч. Известна е също като спиноцеребеларна дегенерация.
„Атаксия“ означава липса на ред. Съществуват редица видове атаксия с редица причини. Болестта причинява увреждане на части от мозъка и гръбначния мозък и може да засегне и сърцето ви.
Атаксията на Фридрайх засяга приблизително 1 на всеки 40 000 души. Въпреки че няма лечение за атаксията на Friedreich, има няколко лечения, които да ви помогнат да се справите със симптомите.
Какви са симптомите на атаксия на Friedreich?
Атаксията на Friedreich може да бъде диагностицирана между 2-годишна възраст и началото на 50-те години на човек, но най-често се диагностицира между 10 и 15 години.
Затрудненото ходене е най-честият първоначален симптом на състоянието. Други симптоми включват:
- промени в зрението
- загуба на слуха
- слаби мускули
- липса на рефлекси в краката
- лоша координация или липса на координация
- проблеми с говора
- неволни движения на очите
- деформации на стъпалата, като стъпала
- затруднено усещане на вибрации в краката и ходилата
Много хора с това състояние също имат някаква форма на сърдечно заболяване. Приблизително 75% от хората с атаксия на Фридрих имат сърдечни аномалии. Най-често срещаният тип е хипертрофичната кардиомиопатия, удебеляване на сърдечния мускул.
Симптомите на сърдечно заболяване могат да включват сърцебиене, болка в гърдите, световъртеж, замаяност или задух. Атаксията на Фридрайх също е свързана с по-голям риск от развитие на диабет.
Какво причинява атаксията на Friedreich?
Атаксията на Фридрайх е генетично заболяване, което се наследява от двамата родители чрез така нареченото „автозомно-рецесивно предаване“. Болестта е свързана с ген, наречен FXN. Обикновено този ген ще накара тялото ви да произведе до 33 копия на специфична ДНК последователност.
При хора с атаксия на Фридрайх тази последователност може да се повтори 66 до над 1000 пъти, според справка за генетиката в Националната медицинска библиотека на САЩ.
Когато производството на тази ДНК последователност излезе извън контрол, може да доведе до сериозно увреждане на мозъка на мозъка и гръбначния мозък.
Хората с фамилна анамнеза за атаксия на Фридрайх са изложени на по-голям риск от наследяване на това заболяване. Ако дефектният ген се предава само от един родител, човекът става носител на болестта, но обикновено не изпитва симптоми на това.
Как се диагностицира атаксията на Friedreich?
Вашият лекар ще разгледа вашата медицинска история и ще извърши пълен физически преглед. Това ще включва подробен нервно-мускулен преглед.
Изпитът ще се фокусира върху проверка за проблеми с нервната ви система. Признаците на увреждане включват лош баланс, липса на рефлекси и липса на усещане в ръцете и краката, което може да се разпространи в други части на тялото, включително ставите.
Вашият лекар може също да назначи CT или MRI сканиране. Тези тестове предоставят изображения на мозъка и гръбначния мозък, които помагат да се изключат други неврологични състояния. Може също да правите редовни рентгенови снимки на главата, гръбначния стълб и гърдите.
Генетичното тестване може да покаже дали имате дефектен ген на фратаксин, който причинява атаксия на Friedreich.
Вашият лекар може също да поръча електромиография за измерване на електрическата активност в мускулните клетки. Може да се направи изследване на нервната проводимост, за да се види колко бързо вашите нерви изпращат импулси.
Вашият лекар може да поиска да имате очен преглед, за да проверите зрителния нерв за признаци на увреждане. Освен това Вашият лекар може да направи ехокардиограми и електрокардиограми за диагностициране на сърдечни заболявания.
Как се лекува атаксията на Friedreich?
Атаксията на Фридрайх не може да бъде излекувана. Вместо това Вашият лекар ще лекува основните състояния и симптоми. Физическата терапия и логопедията могат да ви помогнат да функционирате. Може да имате нужда и от помощни средства за ходене, които да ви помогнат да се придвижвате.
Скоби и други ортопедични устройства или операция може да са необходими, ако развиете извит гръбначен стълб или проблеми с краката си. Лекарствата могат да се използват за лечение на сърдечни заболявания и диабет.
Каква е дългосрочната перспектива за атаксията на Фридрайх?
С течение на времето атаксията на Фридрайх се влошава. Около 15 до 20 години след появата на симптоми, много хора с атаксия на Фридрайх трябва да разчитат на инвалидна количка. Тези, които са напреднали с атаксия, може изобщо да не успеят да се придвижат.
Сърдечните заболявания са водещата причина за смърт сред хората с атаксия на Фридрайх. Обикновено става фатално в началото на зрялата възраст. Хората с леки симптоми на атаксия обикновено живеят по-дълго.
Късната атаксия на Фридрайх, която е, когато разстройството възниква на възраст 25 или повече години, обикновено е по-лека и се характеризира с по-бавен спад.
Атаксията на Фридрайх води до диабет при около 10 процента от хората, които я имат. Други усложнения включват сърдечна недостатъчност, сколиоза и затруднено смилане на въглехидратите.
Може ли атаксията на Фридрайх да бъде предотвратена?
Няма начин да се предотврати атаксията на Фридрайх. Тъй като състоянието се наследява, се препоръчват генетични консултации и скрининг, ако имате заболяване и планирате да имате деца.
Консултантът може да ви даде оценка на шансовете на детето ви да има заболяване или да носи гена, без да показва симптоми.
