Болест на Gamstorp (хиперкалиемична периодична парализа)

Какво представлява болестта Gamstorp?

Болестта на Gamstorp е изключително рядко генетично състояние, което ви кара да имате епизоди на мускулна слабост или временна парализа. Болестта е известна с много имена, включително хиперкалиемична периодична парализа.

Това е наследствено заболяване и е възможно хората да носят и предават гена, без никога да изпитват симптоми. Един на 250 000 души има това състояние.

Въпреки че няма лечение за болестта на Гамсторп, повечето хора, които я имат, могат да живеят доста нормален, активен живот.

Лекарите знаят много от причините за паралитичните епизоди и обикновено могат да помогнат за ограничаване на последиците от заболяването, като насочват хората с това заболяване да избягват определени идентифицирани тригери.

Какви са симптомите на болестта Gamstorp?

Болестта на Gamstorp причинява уникални симптоми, включително:

• тежка слабост на крайник
• частична парализа
• неравномерен сърдечен ритъм
• пропуснати сърдечни удари
• мускулна скованост
• постоянна слабост
• обездвижване

Парализа

Паралитичните епизоди са кратки и могат да приключат след няколко минути. Дори когато имате по-дълъг епизод, обикновено трябва да се възстановите напълно в рамките на 2 часа от началото на симптомите.

Често обаче епизодите се появяват внезапно. Може да откриете, че нямате достатъчно предупреждение, за да намерите безопасно място за изчакване на епизод. Поради тази причина нараняванията от падания са често срещани.

Епизодите обикновено започват в ранна детска възраст или в ранна детска възраст. За повечето хора честотата на епизодите се увеличава през юношеските години и към средата на 20-те години.

С наближаването на 30-те години атаките стават по-редки. За някои хора те изчезват напълно.

Миотония

Един от симптомите на болестта Gamstorp е миотонията.

Ако имате този симптом, някои от вашите мускулни групи могат да станат временно твърди и трудно да се движат. Това може да бъде много болезнено. Някои хора обаче не изпитват дискомфорт по време на епизод.

Поради постоянните контракции, мускулите, засегнати от миотония, често изглеждат добре дефинирани и силни, но може да откриете, че можете да упражнявате малко или никаква сила, използвайки тези мускули.

Миотонията причинява трайни увреждания в много случаи. Някои хора с болест на Gamstorp в крайна сметка използват инвалидни колички поради влошаване на мускулите на краката си.

Лечението често може да предотврати или обърне прогресивната мускулна слабост.

Какви са причините за болестта Gamstorp?

Болестта на Gamstorp е резултат от мутация или промяна в ген, наречен SCN4A. Този ген помага за производството на натриеви канали или микроскопични отвори, през които натрият се движи през клетките ви.

Електрическите токове, произведени от различни молекули натрий и калий, преминаващи през клетъчните мембрани, контролират движението на мускулите.

При болестта на Gamstorp тези канали имат физически аномалии, които карат калия да се събира от едната страна на клетъчната мембрана и да се натрупва в кръвта.

Това предотвратява образуването на необходимия електрически ток и ви кара да не можете да движите засегнатия мускул.

Кой е изложен на риск от болест на Gamstorp?

Болестта на Gamstorp е наследствено заболяване и е автозомно доминиращо. Това означава, че трябва да имате само едно копие на мутиралия ген, за да развиете болестта.

Има 50 процента шанс да имате гена, ако някой от родителите ви е носител. Въпреки това, някои хора, които имат гена, никога не развиват симптоми.

Как се диагностицира болестта Gamstorp?

За да диагностицира болестта Gamstorp, Вашият лекар първо ще изключи надбъбречните разстройства като болестта на Адисън, която се появява, когато надбъбречните Ви жлези не произвеждат достатъчно от хормоните кортизол и алдостерон.

Те също така ще се опитат да изключат генетични бъбречни заболявания, които могат да причинят ненормални нива на калий.

След като изключат тези надбъбречни нарушения и наследствени бъбречни заболявания, Вашият лекар може да потвърди дали е болест на Gamstorp чрез кръвни тестове, ДНК анализ или чрез оценка на вашите серумни нива на електролит и калий.

За да оцените тези нива, Вашият лекар може да Ви накара да направите тестове, включващи умерено упражнение, последвано от почивка, за да видите как се променят нивата на калий.

Подготовка за посещение на Вашия лекар

Ако смятате, че може да имате болест на Gamstorp, може да ви помогне да водите дневник, проследяващ нивата на вашата сила през всеки ден. Трябва да си водите бележки за дейностите и диетата си в тези дни, за да помогнете да определите причинителите си.

Трябва също да донесете всякаква информация, която можете да съберете за това дали имате фамилна анамнеза за заболяването или не.

Какви са леченията за болестта Gamstorp?

Лечението се основава на тежестта и честотата на вашите епизоди. Лекарствата и добавките работят добре за много хора, които имат това заболяване. Избягването на определени тригери работи добре за други.

Лекарства

Повечето хора трябва да разчитат на лекарства за контрол на паралитичните атаки. Едно от най-често предписваните лекарства е ацетазоламид (Diamox), който обикновено се използва за контрол на гърчовете.

Вашият лекар може да предпише диуретици за ограничаване нивата на калий в кръвта.

Хората с миотония в резултат на заболяването могат да бъдат лекувани с ниски дози лекарства като мексилетин (Mexitil) или пароксетин (Paxil), които помагат за стабилизиране на тежки мускулни спазми.

Домашни средства

Хората, които изпитват леки или редки епизоди, понякога могат да овладеят паралитична атака без използване на лекарства.

Можете да добавите минерални добавки, като калциев глюконат, към сладка напитка, за да спрете лекия епизод.

Пиенето на чаша тонизираща вода или смученето на парче твърд бонбон при първите признаци на паралитичен епизод също може да помогне.

Справяне с болестта на Gamstorp

Богатите на калий храни или дори определено поведение могат да предизвикат епизоди. Твърде много калий в кръвта ще доведе до мускулна слабост дори при хора, които нямат болест на Gamstorp.

Въпреки това, тези с болестта могат да реагират на много леки промени в нивата на калий, които не биха засегнали някой, който няма болест на Gamstorp.

Честите задействания включват:

• плодове с високо съдържание на калий, като банани, кайсии и стафиди
• богати на калий зеленчуци, като спанак, картофи, броколи и карфиол
• леща, боб и ядки
• алкохол
• дълги периоди на почивка или бездействие
• прекалено дълго без ядене
• силен студ
• екстремна жега

Не всеки с болестта на Gamstorp ще има същите тригери. Говорете с Вашия лекар и опитайте да запишете дейностите и диетата си в дневник, за да помогнете да определите конкретните си задействащи фактори.

Каква е дългосрочната перспектива?

Тъй като болестта на Gamstorp е наследствена, не можете да я предотвратите. Можете обаче да смекчите ефектите от състоянието, като внимателно управлявате рисковите си фактори. Стареенето намалява честотата на епизодите.

Важно е да говорите с Вашия лекар за храни и дейности, които могат да причинят вашите епизоди. Избягването на тригерите, които причиняват паралитичните епизоди, може да ограничи ефектите на заболяването.