Почти всеки - с редки изключения - се ражда с 23 двойки хромозоми, предадени от родителите чрез комбинации от техните 46 хромозоми.
X и Y, двете най-популярни хромозоми, са част от 23-тата двойка хромозоми.Наричат ги още половите хромозоми, защото те определят с какъв биологичен пол сте родени. (Този двоичен файл обаче не е толкова прост, колкото изглежда.)
Останалите от 22 двойки се наричат автозоми. Те са известни също като автозомни хромозоми. Автозомите и половите хромозоми съдържат общо около 20 000 гена.
Тези гени са по същество 99,9 процента идентични при всяко човешко същество. Но малките вариации в тези гени определят останалата част от генетичния ви състав и дали наследявате определени черти и условия.
Автозомно доминантно срещу автозомно рецесивно
В рамките на тези 22 автозоми има две категории гени, които предават различни черти и условия на вашите родители. Тези категории се наричат автозомно доминиращи и автозомно рецесивни. Ето бърза разбивка на разликата.
Автозомно доминиращо
С тази категория ви е необходим само един от тези гени, който да ви бъде предаден от всеки от родителите, за да получите тази черта. Това е вярно, дори ако друг ген в същата автозома е съвсем различна черта или мутация.
Наследяване
Да предположим, че баща ви има само едно копие на мутирал ген за автозомно доминиращо състояние. Майка ти не го прави. В този сценарий има две възможности за наследяване, всяка с 50 процента шанс за възникване:
- Вие наследявате засегнатия ген от баща си, както и един от незасегнатите гени на майка ви. Вие сте в състояние.
- Вие наследявате незасегнатия ген от баща си, както и един от незасегнатите гени на майка си. Нямате състояние и не сте превозвач.
С други думи, имате нужда само от един от родителите си, за да ви предаде автозомно доминиращо състояние. В горния сценарий имате 50 процента шанс да наследите състоянието. Но ако този един родител има два засегнати гена, има 100 процента шанс да се родите с него.
Можете обаче да получите автозомно доминиращо състояние, без нито един от родителите да има засегнат ген. Това се случва, когато се появи нова мутация.
Автозомно рецесивен
За автозомно-рецесивни гени се нуждаете от по едно копие на един и същ ген от всеки родител, за да може чертата или състоянието да бъдат изразени във вашите гени.
Ако само един родител предаде ген за рецесивна черта, като червена коса или състояние, като муковисцидоза, вие се считате за носител.
Това означава, че нямате черта или състояние, но може да имате гена за черта и да го предадете на децата си.
Наследяване
В случай на автозомно-рецесивно състояние, трябва да наследите засегнат ген от всеки родител, за да имате това състояние. Няма гаранция, че това ще се случи.
Да предположим, че и двамата ви родители имат по едно копие на гена, който причинява муковисцидоза. Има четири възможности за наследяване, всяка с 25% шанс за възникване:
- Вие наследявате засегнат ген от баща си и незасегнат ген от майка си. Вие сте превозвач, но нямате условието.
- Вие наследявате засегнат ген от майка си и незасегнат ген от баща си. Вие сте превозвач, но нямате условието.
- Вие наследявате незасегнат ген от двамата родители. Нямате състояние и не сте превозвач.
- Вие наследявате засегнат ген от двамата родители. Вие сте в състояние.
В този сценарий, при който всеки родител има един засегнат ген, детето му има 50 процента шанс да бъде носител, 25 процента шанс да няма заболяване или да бъде носител и 25 процента шанс да има заболяване.
Примери за общи условия
Ето няколко примера за често срещани условия във всяка категория.
Автозомно доминиращо
- Болест на Хънтингтън
- Синдром на Марфан
- синьо-жълта цветна слепота
- поликистоза на бъбреците
Автозомно рецесивен
- муковисцидоза
- сърповидно-клетъчна анемия
- Болест на Тей-Сакс (около 1 на 30 евреи от Ашкенази носят гена)
- хомоцистинурия
- Болест на Гоше
Автозомно ДНК тестване
Автозомното тестване на ДНК се извършва чрез предоставяне на проба от вашата ДНК - от тампон на бузата, плюнка или кръв - до съоръжение за тестване на ДНК. След това съоръжението анализира вашата ДНК последователност и съпоставя вашата ДНК с други, подали своята ДНК за тестване.
Колкото по-голяма е базата данни на ДНК на съоръжението за тестване, толкова по-точни са резултатите. Това е така, защото съоръжението има по-голям набор от ДНК за сравнение.
Автозомните ДНК тестове могат да ви кажат много за вашия произход и шансовете ви да получите определени условия с доста високо ниво на точност. Това се прави чрез намиране на специфични вариации във вашите гени и поставянето им в групи с други ДНК проби, които имат подобни вариации.
Тези, които споделят едни и същи предци, ще имат подобни автозомни генни последователности. Това означава, че тези ДНК тестове могат да помогнат за проследяването на вашата ДНК и ДНК на отдалечено свързани с вас обратно до мястото, откъдето тези гени са произлезли за първи път, понякога назад от няколко поколения.
Ето как тези ДНК тестове могат да подскажат вашия произход от етнически и расов произход и от кои региони на света произлиза вашата ДНК. Това е едно от най-популярните приложения за автозомни ДНК комплекти от компании като 23andMe, AncestryDNA и MyHeritage DNA.
Тези тестове могат също така да ви кажат с почти 100 процента точност дали сте носител на наследствено състояние или имате това състояние сами.
Чрез разглеждане на чертите в гените на всяка ваша автозомна хромозома, тестът може да идентифицира мутации, доминиращи или рецесивни, свързани с тези състояния.
Резултатите от автозомни ДНК тестове също могат да бъдат използвани в научни изследвания. С големи бази данни с автозомна ДНК, изследователите могат да разберат по-добре процесите, стоящи зад генетичните мутации и генните експресии.
Това може да подобри лечението на генетични заболявания и дори да доведе изследователите по-близо до намирането на лекарства.
Разходи за тестване
Разходите за автозомно ДНК изследване варират значително:
- 23 и мен. Типичен тест за предци струва $ 99.
- ДНК. Подобен тест на компанията зад уебсайта за генеалогия Ancestry.com струва около 99 долара. Но този тест включва и хранителни данни, които могат да ви кажат кои храни са най-подходящи за вашата конкретна ДНК последователност, както и към какво може да сте алергични или какво може да предизвика възпалителни реакции в тялото ви.
- Моето наследство. Този подобен тест на 23andMe струва $ 79.
Вземането
Автозомите носят по-голямата част от вашата генна информация и могат да ви разкажат много за вашия произход, вашето здраве и кой сте на най-биологично лично ниво.
Тъй като все повече хора правят автозомни ДНК тестове и технологията за тестване става все по-точна, резултатите от тези тестове стават все по-точни. Те също хвърлят решаваща светлина откъде наистина идват гените на хората.
Може да мислите, че вашето семейство е от определено наследство, но резултатите от автозомните ви ДНК могат да ви дадат още по-подробна идентификация. Това може да потвърди историите на вашето семейство или дори да оспори вашите вярвания относно произхода на вашето семейство.
Когато се стигне до своята логична крайност, огромна база данни с човешка ДНК може да успее да открие произхода на първите човешки същества и извън него.
Автозомното изследване на ДНК може също така да осигури ДНК, необходима за изследване на това как редица генетични състояния, много от които нарушаващи живота на хората, най-накрая могат да бъдат лекувани или излекувани.
