Какво представлява крехкият X синдром?
Синдромът на крехкия X (FXS) е наследствено генетично заболяване, предавано от родители на деца, което причинява интелектуални увреждания и увреждания в развитието. Известен е също като синдром на Мартин-Бел.
FXS е най-честата наследствена причина за умствени увреждания при момчетата. Засяга 1 на 4000 момчета. По-рядко се среща при момичета, като засяга около 1 на всеки 8000. Момчетата обикновено имат по-тежки симптоми от момичетата.
Хората с FXS обикновено изпитват редица проблеми в развитието и ученето.
Болестта е хронично или за цял живот. Само някои хора с FXS могат да живеят независимо.
Какви са симптомите на крехкия X синдром?
FXS може да причини обучителни затруднения, забавяне на развитието и социални или поведенчески проблеми. Уврежданията варират по тежест. Момчетата с FXS обикновено имат някакво интелектуално увреждане. Момичетата могат да имат някакви интелектуални увреждания или увреждания при учене, или и двете, но много от тях с крехък синдром X ще имат нормална интелигентност. Те могат да бъдат диагностицирани с FXS, само ако друг член на семейството също е диагностициран.
Хората с FXS могат да показват комбинация от следните симптоми като деца и през целия живот:
- забавяне на развитието, като например отнемане на повече време от нормалното за седене, разходка или разговор в сравнение с други деца на същата възраст
- заекване
- интелектуални и обучителни увреждания, като да имате проблеми с усвояването на нови умения
- обща или социална тревожност
- аутизъм
- импулсивност
- трудности с вниманието
- социални проблеми, като липса на контакт с очите с други хора, нехаресване към докосване и проблеми с разбирането на езика на тялото
- хиперактивност
- припадъци
- депресия
- затруднено сън
Някои хора с FXS имат физически аномалии. Те могат да включват:
- голямо чело или уши, с изпъкнала челюст
- удължено лице
- изпъкнали уши, чело и брадичка
- разхлабени или гъвкави фуги
- плоски стъпала
Какво причинява крехък X синдром?
FXS се причинява от дефект в гена FMR1, разположен в X хромозомата. Х хромозомата е един от двата типа полови хромозоми. Другата е Y хромозомата. Жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома.
Дефектът или мутацията на гена FMR1 пречи на гена да направи правилно протеин, наречен крехък протеин X с умствена изостаналост 1. Този протеин играе роля във функционирането на нервната система. Точната функция на протеина не е напълно изяснена. Липсата или недостигът на този протеин причинява симптомите, характерни за FXS.
Има ли рискове за здравето на превозвачите?
Като крехък носител на пермутация X може да увеличи риска от различни медицински състояния. Уведомете Вашия лекар, ако смятате, че може да сте превозвач или ако имате дете с FXS. Това ще помогне на Вашия лекар да управлява грижите Ви.
Жените, които са носители, са изложени на повишен риск от преждевременна менопауза или менопауза, която започва преди 40-годишна възраст. Мъжете, които са носители, са изложени на повишен риск от състояние, известно като синдром на крехка X треморна атаксия (FXTAS). FXTAS причинява тремор, който се задълбочава. Това също може да доведе до затруднения с баланса и ходенето. Мъжете носители също могат да бъдат изложени на повишен риск от деменция.
Как се диагностицира крехкият X синдром?
Деца, които показват признаци на забавяне на развитието или други външни симптоми на FXS, като голяма обиколка на главата или фини разлики в чертите на лицето в млада възраст, могат да бъдат тествани за FXS. Вашето дете може също да бъде тествано, ако има семейна история на FXS.
Средната възраст на диагнозата при момчетата е от 35 до 37 месеца. При момичетата средната възраст на диагнозата е 41,6 месеца.
FXS може да се диагностицира с помощта на ДНК кръвен тест, наречен FMR1 ДНК тест. Тестът търси промени в гена FMR1, които са свързани с FXS. В зависимост от резултатите, Вашият лекар може да избере да направи допълнителни тестове, за да определи тежестта на състоянието.
Как се лекува крехкият X синдром?
FXS не може да бъде излекуван. Лечението е насочено към подпомагане на хората със заболяване да усвоят ключови езикови и социални умения. Това може да включва получаване на допълнителна помощ от учители, терапевти, членове на семейството, лекари и треньори.
Във вашата общност може да има услуги и други ресурси, които да помогнат на децата да усвоят важни умения за правилното развитие. Ако сте в Съединените щати, можете да се свържете с Националната фондация Fragile X на 800-688-8765 за повече информация относно специализираната терапия и образователните планове.
Лекарства, които обикновено се предписват за поведенчески разстройства, като разстройство с дефицит на вниманието (ADD) или тревожност, могат да бъдат предписани за лечение на симптомите на FXS. Лекарствата включват:
- метилфенидат (риталин)
- гуанфацин (Intuniv)
- клонидин (Catapres)
- селективен инхибитор на обратното поемане на серотонин (SSRI), като сертралин (Zoloft), есциталопрам (Lexapro), дулоксетин (Cymbalta) и пароксетин (Pail, Pexeva)
Какво може да се очаква в дългосрочен план?
FXS е състояние за цял живот и може да повлияе на всички аспекти на живота, включително училищния, професионалния и социалния живот на човек.
Констатациите от национално проучване показват, че около 44% от жените и 9% от мъжете с FXS достигат високо ниво на независимост като възрастни. По-голямата част от жените са получили поне средно образование и около половината са успели да заемат работа на пълен работен ден. По-голямата част от мъжете със синдром на крехък Х се нуждаят от помощ при ежедневни дейности като възрастни. Малко мъже в проучването са получили диплома за средно образование или са успели да намерят работа на пълен работен ден.
Ако се притеснявате, че може да сте носител на крехка Х пермутация, попитайте Вашия лекар за генетично изследване. Те могат да ви помогнат да разберете рисковете си и какво означава да бъдете превозвач.
