Ракът е състояние, при което някои от телесните клетки растат и се делят по начин, който може да бъде труден за управление.
Обикновено растежът и деленето на клетките се управляват плътно и има много гени, които регулират тези процеси.
Когато в клетките настъпят определени генетични промени, начинът, по който те растат и се делят, може да стане нетипичен и да се превърне в рак. Има няколко фактора, свързани с генетичните промени, които могат да доведат до развитие на рак.
Докато факторите на околната среда и начина на живот могат да доведат до някои от тези промени, генетиката на индивида също играе важна роля. Възможно е да наследите някои генни промени, които увеличават риска от развитие на някои видове рак.
Налични са генетични тестове, които помагат да се открият някои от генетичните промени, които могат да увеличат риска от развитие на рак. Продължете да четете, за да научите повече за това тестване, неговите потенциални ползи и кой е добър кандидат.
Какво е генетично изследване за рак?
Генетичното тестване е инструмент, който може да се използва за научаване на наследствените рискове от рак. Някои примери за рак, при които специфични гени изглежда играят роля в риска от рак, включват:
- рак на гърдата
- колоректален рак
- рак на простатата
- рак на яйчниците
- рак на панкреаса
Други видове рак, при които специфични гени изглежда играят роля в риска от рак, включват някои видове рак на вашия:
- кожата
- щитовидната жлеза
- бъбреците
Генетичните тестове търсят вариации в гените, които са свързани с повишен риск от рак. Националният институт по рака изчислява, че наследените генни варианти допринасят за 5 до 10 процента от всички видове рак.
Има много възможности за генетично изследване. Например, вашият медицински специалист може да препоръча тест за търсене на варианти в един ген. Има и панелни тестове, които могат да открият варианти в няколко гена.
Какво да очакваме по време на генетични тестове за рак
Има няколко компонента, които са свързани с генетичните тестове за рак. Нека разгледаме всеки от тях по-долу:
Оценка на риска
Здравен специалист, като лекар или генетичен съветник, ще разгледа вашата лична и семейна медицинска история, за да определи дали сте добър кандидат за генетично изследване.
Генетично консултиране
Генетичният съветник ще работи, за да ви даде допълнителна информация, която може да ви помогне да решите дали искате да се тествате. Това може да включва информация за:
- как ракът може да се наследи в семействата
- как специфични генни вариации могат да увеличат риска от развитие на рак
- начинът, по който работи генетичното тестване
- границите на генетичното тестване
- плюсовете и минусите, свързани с генетичното тестване
- потенциалните медицински последици от резултатите от теста
- как вашите резултати могат да повлияят на вашето психично здраве или взаимоотношения с членовете на вашето семейство
Генетичните консултанти също са важни след тестване. Те могат да ви помогнат да интерпретирате резултатите си и да обсъдите какво да правите напред.
Информирано съгласие
Ако решите да се тествате, ще бъдете помолени да подпишете документ за информирано съгласие. Този документ потвърждава, че сте били уведомени за неща като:
- целта на теста и защо сте тествани
- точността на теста, както и неговите ограничения
- различните плюсове и минуси на тестването
- потенциалните последици от резултатите
- всякакви потенциални алтернативи на тестването
- вашите права за поверителност
- Вашето право да откажете тестване
Вземане и анализ на проби
Процедурата за тестване обикновено включва събиране на кръвна проба от вена на ръката ви. Това обаче може да бъде и извадка от:
- кръв
- слюнка
- клетки на бузите
След това пробата се анализира от лаборатория, специализирана в генетичните тестове. Възможно е да отнеме няколко седмици, за да бъдат готови резултатите.
Получаване на резултатите
Когато са налични резултати, те обикновено се изпращат до вашия генетичен съветник, който след това ще се свърже с вас, за да ги обсъди и да разработи план за следващите стъпки.
Различните резултати, които можете да получите, са:
- Положителен. Открива се генен вариант, който увеличава риска от рак. Вашият генетичен съветник ще говори за вашето ниво на риск, както и за потенциални стъпки, някои от които могат да включват:
- получаване на скрининг за рак по-често или в по-ранна възраст
- прилагане на промени в начина на живот, които могат да помогнат за намаляване на риска от рак
- премахване на потенциална рискова тъкан, като например мастектомия, ако имате висок риск от развитие на рак на гърдата
- прием на лекарства, които намаляват риска от рак (химиопрофилактика)
- Отрицателни. Тестът не открива конкретен вариант, който увеличава риска от рак. Важно е обаче да запомните, че отрицателният резултат от теста не означава, че никога няма да развиете рак през целия си живот.
- Неизвестно значение. В този случай се открива генетичен вариант, но значението му, доколкото рискът от рак в момента е неизвестен.
Какви са ползите от генетичното изследване за рак?
Генетичните тестове за рак могат да имат няколко потенциални ползи. Те могат да включват:
- Спокойствие. Ако определен тип рак протича във вашето семейство, отрицателният резултат от теста може да ви даде спокойствие, че не сте наследили определени варианти.
- Превантивни действия. Научаването, че имате вариант, който увеличава риска от рак, може да ви помогне да предприемете превантивни стъпки по-рано и да внимавате за потенциални симптоми на рак, ако се развият.
- Семейно тестване. Възможно е членовете на близкото семейство да научат за риска от рак от вашите резултати. Това може също да ги насърчи да се тестват.
Потенциални рискове от генетични тестове
Докато генетичното тестване за рак има няколко предимства, има и някои рискове, свързани с него. Те могат да включват:
- Психологическо въздействие. Получаването на положителен или неубедителен резултат, както и решение дали да споделите резултата си с членовете на семейството, може да доведе до високи нива на стрес или безпокойство.
- Вината. Възможно е да почувствате вина, след като получите отрицателен резултат за вариант, който присъства в други членове на вашето семейство.
- Разходи. Генетичното изследване може да бъде скъпо и да не се покрива от някои здравноосигурителни планове.
Кой трябва да има генетични тестове?
Здравен специалист може да препоръча генетично изследване за рак, когато:
- имате фамилна или лична история на конкретен рак
- тестването може ефективно да определи наличието на генни варианти, които увеличават риска от развитие на този рак
- резултатите от теста могат да бъдат използвани като помощ за насочване на превантивни мерки или бъдещи лечения
Сега нека разгледаме някои примери за ситуации, при които може да помислите за генетично тестване за рак.
Семейна история
Някой със силна фамилна анамнеза за развитие на някои видове рак може да избере да се тества, за да установи нивото на риска. Това обикновено е така, ако:
- повече от един близък член на семейството (родители, братя и сестри или деца) е развил рак
- множество хора от едната страна на семейството са диагностицирани със същия вид рак
- раковите заболявания протичат в семейство и вече са свързани със специфична генна вариация
- хората в семейството са диагностицирани с множество видове рак или са диагностицирани на възраст под 50 години
Например, някой с майка и сестра, които са диагностицирани с рак на гърдата, може да избере да бъде тестван за вариации в BRCA1 и BRCA2 гени.
Ако тестът има положителен резултат, този човек може да започне да предприема превантивни стъпки. Те могат да включват неща като:
- по-чести скрининг на рак
- промени в начина на живот, специфични за техните здравни нужди
- превантивни операции
Лична история
Човек, който вече е диагностициран с рак, може да пожелае да види дали има наследствен фактор. Това е особено вярно, ако те имат фамилна анамнеза за някои видове рак или ако са получили диагнозата си на възраст под 50 години.
Членове на семейството
Знанието, че роднина има специфична генетична вариация, която увеличава риска от рак, може да бъде от полза и за членовете на семейството. Това може да ги подтикне да си направят сами генетични тестове.
Точни ли са генетичните тестове?
Генетичните тестове не са перфектни. Ако получите положителен резултат от тест за конкретен вариант на гена, това не означава, че ще развиете рак. Това просто означава, че рискът от развитие на рак е увеличен.
Освен това, не забравяйте, че всички видове рак са различни. Поради това различните видове вариации са свързани с различни нива на риск. Вашият генетичен съветник ще обсъди това с вас, когато постигнете резултатите си.
Срещата с вашия медицински специалист или генетичен консултант след получаване на резултата ви е много важна. Те могат да обяснят какво точно означават вашите резултати, както и да говорят с вас за следващите стъпки.
Колко струва генетичното тестване?
Според Breastcancer.org цената на генетичните тестове за рак може да варира значително и може да бъде между 300 и 5000 долара. Колко струва генетичното тестване може да зависи от вида на теста, както и от това колко сложен е той.
Какво точно се покрива, ще зависи от вашия конкретен план за здравно осигуряване. Много планове предлагат известно покритие, ако генетичните тестове се считат за медицински необходими.
Ако обмисляте генетично тестване за рак, свържете се с вашия доставчик на застраховка, преди да се изследвате. Те могат да ви помогнат да ви информират за това какво е и какво не е обхванато.
Ами домашните тестове?
Напоследък домашните генетични тестове се увеличиха в популярността. Тези тестове обикновено включват използване на тампон за събиране на проба от устата ви. След това изпращате обратно тази извадка и получавате резултатите си чрез:
- поща
- телефон
- защитен уебсайт
Може да ви е любопитно дали домашните генетични тестове са добри за определяне на риска от рак.
Като цяло, най-добре е да говорите със здравен специалист, ако се интересувате от генетични тестове, за да оцените риска от рак. Някои причини за това включват:
- Получаването на генетични тестове чрез вашия медицински специалист ви дава достъп до консултации, които могат да ви помогнат да разберете резултатите си и да разработите план занапред.
- Домашните тестове често откриват често срещани генетични варианти, които могат да бъдат свързани с много малък риск от рак. Това потенциално може да предизвика аларма, когато получите резултатите си.
- Домашен тест може да разглежда само определен брой варианти, което означава, че може да пропусне някои други. Това означава, че отрицателният резултат може да бъде подвеждащ.
- Поверителността на вашите резултати може да не бъде гарантирана. Ако използвате домашен тест, първо внимателно прегледайте политиката на компанията за разкриване на информация.
За вкъщи
Генетичните тестове могат да помогнат да се определи дали имате определени генетични вариации, които ви излагат на повишен риск от развитие на рак. Това често се прави, когато имате семейна или лична история на някои видове рак.
Има много ползи от генетичните тестове. Например, отрицателен резултат от теста може да предложи малко спокойствие. Или положителен резултат може да ви помогне да започнете да предприемате стъпки, които могат да предотвратят появата на рак.
Генетичното тестване има ограничения. Положителният резултат от теста не означава със сигурност, че ще развиете рак. Междувременно отрицателният резултат от теста не означава, че никога няма да развиете рак през целия си живот.
Здравен специалист или генетичен консултант ще работи с вас, за да ви помогне да решите дали генетичните тестове са подходящи за вас. Ако все пак решите да се тествате, те също могат да ви преведат какво означават резултатите, както и да обсъдят следващите стъпки.
