Синдром на Стърдж-Вебер

Какво е синдром на Стърдж-Вебер?

Синдромът на Стърдж-Вебер (SWS) е неврологично разстройство, характеризиращо се с характерно петно ​​от портвейн върху челото, скалпа или около окото.

Това петно ​​е рождено петно, причинено от изобилие от капиляри близо до повърхността на кожата. Кръвоносните съдове от същата страна на мозъка като петното също могат да бъдат засегнати.

Голям брой хора със SWS изпитват гърчове или конвулсии. Други усложнения могат да включват повишено налягане в окото, забавяне на развитието и слабост от едната страна на тялото.

Медицинският термин за SWS е енцефалотригеминална ангиоматоза, според Националната организация за редки заболявания,

SWS се среща при едно от всеки 20 000 до 50 000 живородени деца. Приблизително 1 на 1000 бебета се ражда с петно ​​от портвейн. Само 6% от тези бебета обаче имат симптоми, свързани със SWS.

Какви са симптомите на синдрома на Стърдж-Вебер?

Най-очевидната индикация за SWS е петно ​​от винено вино или червена и обезцветена кожа от едната страна на лицето. Обезцветяването се дължи на разширени кръвоносни съдове в лицето, поради които кожата изглежда зачервена.

Не всеки с петно ​​от портвейн има SWS, но всички деца с SWS имат петно ​​от портвейн. Детето трябва да има петно ​​от винено вино и необичайни кръвоносни съдове в мозъка от същата страна като петното, за да бъде диагностицирано SWS.

При някои деца анормалните съдове не причиняват никакви симптоми. При други те могат да причинят следните симптоми:

• забавяне на развитието
• когнитивно увреждане
• припадъци
• слабост от едната страна на тялото
• парализа

Глаукома

Според Американската асоциация по детска офталмология и страбизъм, около 50% от децата със SWS развиват глаукома по време на ранна детска възраст или по-късно в детството.

Глаукомата е очно заболяване, често причинено от повишено налягане в окото. Това може да причини увреждане на зрението, чувствителност към светлина и болка в очите.

Какво причинява синдром на Sturge-Weber?

Въпреки че SWS присъства при раждането, това не е наследствено състояние. Вместо това е резултат от случайна мутация в гена GNAQ.

Образуванията на кръвоносни съдове, свързани със SWS, започват, когато бебето е в утробата. Около шестата седмица от развитието около мрежата се развива мрежа от нерви, която ще стане главата на бебето.

Обикновено тази мрежа изчезва през деветата седмица от развитието. При бебета със SWS обаче тази мрежа от нерви не изчезва. Това намалява количеството кислород и кръв, които текат към мозъка, което може да повлияе на развитието на мозъчната тъкан.

Как се диагностицира синдромът на Стърдж-Вебер?

Лекарите често могат да диагностицират SWS въз основа на наличните симптоми. Бебетата със SWS не винаги могат да се раждат с характерното петно ​​от портвейн. Въпреки това, те често развиват рождената марка малко след раждането.

Ако лекарят на детето ви подозира, че детето ви може да има SWS, той ще назначи образни тестове, като CT и MRI сканиране. Тези тестове създават подробни изображения на мозъка, което позволява на лекаря да търси признаци на мозъчно увреждане.

Те също така ще извършват очни тестове, за да проверят за наличие на глаукома и други очни аномалии.

Как се лекува синдромът на Стърдж-Вебер?

Лечението на SWS може да варира в зависимост от симптомите, които детето изпитва. Той може да се състои от:

• антиконвулсанти, които могат да намалят припадъчната активност
• капки за очи, които могат да намалят очното налягане
• операция, която може да облекчи симптомите на глаукома
• физическа терапия, която може да укрепи слабите мускули
• образователни терапии, които могат да помогнат на децата със забавяне в развитието да напредват възможно най-много

Ако детето ви желае да намали появата на петно ​​от портвейн, може да се използват лазерни процедури. Важно е обаче да се отбележи, че тези лечения може да не премахнат напълно родилния знак.

Какви усложнения може да причини синдромът на Стърдж-Вебер?

Според Johns Hopkins Medicine 80% от децата със SWS също имат припадъци.

Освен това 25 процента от тези деца имат пълен контрол на гърчовете, 50 процента имат частичен контрол на гърчовете и 25 процента нямат контрол на гърчовете от лекарства.

Повечето деца със SWS имат петна от винено вино и мозъчни аномалии, които засягат само едната страна на мозъка. При някои деца обаче могат да бъдат засегнати и двете страни на мозъка.

Тези деца са по-склонни да имат забавяне в развитието и когнитивно увреждане.

Каква е перспективата за някой със синдром на Стърдж-Вебер?

SWS може да засегне децата по различни начини. Някои деца могат да получат припадъчни разстройства и сериозни забавяния в развитието. Други деца може да нямат никакви симптоми, освен забележимо петно ​​от портвейн.

Говорете с лекар, за да научите повече за специфичните перспективи на детето въз основа на техните симптоми.