Първичната хипероксалурия е рядко генетично заболяване. Това може да причини повтарящи се камъни в бъбреците и пикочния мехур поради свръхпроизводството на оксалат в урината.
Оксалатът е естествено вещество, намиращо се в човешкото тяло. Може да се намери и в някои видове храни, като:
- цвекло
- шоколад
- червени боровинки
Хората с първична хипероксалурия може да нямат достатъчно ензими, за да предотвратят натрупването на оксалат.
След това веществото може да се свърже с калций и да създаде камъни в бъбреците и пикочния мехур. Болестта може да прогресира в краен стадий на бъбречно заболяване.
Прочетете, за да научите за видовете първична хипероксалурия, както и за симптомите и лечението на заболяването.
Видове първична хипероксалурия
Първичната хипероксалурия засяга около 1 на всеки 58 000 души по света.
Има три основни типа първична хипероксалурия, които се различават по тежест. Те са разбити на първична хипероксалурия тип I, II и III.
Първична хипероксалурия тип I
Първичната хипероксалурия тип I е най-честата вариация на това разстройство, представляваща около 8 от 10 случая.
Причинява се от мутации в AGXT ген, който води до дефицит на аланин-глиоксилат аминотрансфераза (AGT), чернодробен ензим.
Заболяването може да се появи при хора на ранна възраст, което затруднява растежа или наддаването. Първична хипероксалурия тип I може да се развие и през детството или юношеството.
Бебетата и децата с болестта могат да имат камъни в бъбреците и пикочните пътища, които могат да доведат до по-тежки усложнения, като многократни инфекции на пикочните пътища и болки в корема. Това може да доведе до прогресивно увреждане на бъбреците и ранен краен стадий на бъбречна недостатъчност.
Първичната хипероксалурия тип I обикновено е по-малко тежка, ако се развие в зряла възраст.
Разширено бъбречно заболяване или краен стадий на бъбречно заболяване засяга между 20 и 50 процента от хората, които са диагностицирани с първична хипероксалурия тип I в зряла възраст.
Въпреки това, някои хора с болестта могат да получат само случайни камъни в бъбреците. Болестта може да засегне други области на тялото, тъй като бъбречната функция намалява.
Първична хипероксалурия тип II
Първичната хипероксалурия тип II се категоризира по дефицит на ензима глиоксилат редуктаза – хидроксипируват редуктаза (GRHPR). Тя е по-малко тежка от първичната хипероксалурия тип I и обикновено се диагностицира в детска възраст. Около 10 процента от хората с първична хипероксалурия имат този тип.
Първичната хипероксалурия тип II причинява симптоми, подобни на тези от тип I, но обикновено води до по-рядко срещани камъни в бъбреците и пикочните пътища. Също така прогресира до краен стадий на бъбречно заболяване по-бавно от тип I.
Натрупването на оксалат от първична хипероксалурия тип II може да продължи да засяга други области на тялото, включително:
- кости
- кожата
- кръвоносни съдове
- Централна нервна система
Първична хипероксалурия тип III
Мутации в HOGA1 гена причиняват дефицит на ензима 4-хидрокси-2-оксоглутарат алдолаза (HOGA), което води до първична хипероксалурия тип III.
Ограничените случаи на първична хипероксалурия тип III затрудняват изследователите да определят окончателната прогресия на заболяването. И все пак се смята за най-меката от трите вида.
Някои хора с болестта могат да получат камъни в бъбреците или да нямат никакви симптоми. Рядко се случва първичната хипероксалурия тип III да причини хронично бъбречно заболяване.
Симптоми на първична хипероксалурия
Симптомите на първичната хипероксалурия могат да варират от човек на човек. Камъните в бъбреците и камъните в пикочните пътища обикновено са първите признаци на заболяването.
Други симптоми на първична хипероксалурия могат да включват:
- силна или внезапна болка в гърба
- втрисане
- висока температура
- болезнено уриниране (дизурия)
- хронична болка под ребрата на гърба
- хематурия (кръв в урината)
- високи нива на калций в бъбреците (с изключение на първична хипероксалурия тип III)
- детско напикаване в леглото или проблеми с контролирането на урината
- чести позиви за уриниране
- повтарящи се инфекции на пикочните пътища
Диагноза
Тъй като това е рядко заболяване, първичната хипероксалурия може да остане неразпозната в продължение на няколко години, след като започнете да изпитвате симптоми.
Ако Вашият лекар подозира, че имате това заболяване, те ще:
- да ви даде задълбочен физически изпит
- оценете вашата диета
- вижте вашата медицинска история
Вашият лекар може също:
- анализирайте нивата на оксалатите и метаболитите в урината си
- тествайте нивата на оксалат в кръвта
- направете анализ на вашите камъни в бъбреците
- използвайте образи, за да проверите за отлагания на калциев оксалат или камъни в бъбреците
- провеждане на ДНК тестове за проверка на генни вариации, свързани с първична хипероксалурия
Вашият лекар може да назначи допълнителни изследвания, като например бъбречна биопсия, очен преглед или ехокардиограма, за да се установи дали първичната хипероксалурия засяга останалата част от тялото ви.
Лечение на първична хипероксалурия
Лечението на първичната хипероксалурия може да варира в зависимост от:
- вида на заболяването, което имате
- неговата тежест
- Вашите симптоми
- вашата възраст и здраве
Лечението може да включва екип от специалисти, който включва уролози и нефролози (лекари, специализирани в бъбречни проблеми). Някои често срещани лечения за първична хипероксалурия включват:
Гастростомия
Гастростомията се използва най-вече за кърмачета и деца. Това лечение включва поставяне на тънка сонда в стомаха през корема, за да се осигури достатъчно течност, която може да помогне за предотвратяване на камъни в бъбреците.
Лекарства
Вашият лекар може да препоръча приема на калиев цитрат, тиазиди или ортофосфати, за да се предотврати кристализирането на оксалат и калций.
Витамин В-6
Предписаните дози витамин В-6 често се препоръчват за хора с първична хипероксалурия тип I. Това може да помогне за намаляване на нивата на оксалатите в тялото ви.
Литотрипсия
Литотрипсията използва ударни вълни за разбиване на камъни в бъбреците и пикочните пътища.
Голям прием на течности
Пиенето на много вода може да помогне за предотвратяване на камъни в бъбреците, като измие бъбреците и предотврати натрупването на оксалат.
Диетични промени
Лекарите могат да препоръчат да се избягват храни с високо съдържание на оксалат, като:
- ревен
- звезден плод
- шоколад
Диетичните промени обикновено се използват като предпазна мярка и може да не направят съществена разлика в прогресията на първичната хипероксалурия.
Диализа или трансплантация на бъбреци и черен дроб
Ако първичната хипероксалурия се развие в напреднало бъбречно заболяване или в краен стадий на бъбречно заболяване, може да се наложи по-агресивно лечение, което може да включва:
- диализа
- бъбречна трансплантация
- трансплантация на черен дроб
- комбинирана чернодробно-бъбречна трансплантация
Трансплантацията на органи може да бъде лек за първична хипероксалурия.
Генна терапия
Изследователите изучават дали генната терапия може да бъде лечение или потенциален лек за първична хипероксалурия. Необходими са повече изследвания, преди генната терапия да се превърне в основно лечение за първична хипероксалурия.
Прогресия и усложнения
Първичната хипероксалурия тип I и II в крайна сметка може да прогресира в краен стадий на бъбречно заболяване, особено ако състоянието не се лекува. Скоростта, с която болестта прогресира, варира от човек на човек.
Тъй като бъбречната функция намалява, може да получите други усложнения на първичната хипероксалурия, включително:
- костна болка
- остеосклероза (втвърдяване и повишена плътност на костите)
- анемия
- множество фрактури
- оптична атрофия
- ретинопатия
- проблеми със зъбите като мобилност на зъбите, болка и резорбция на корените
- увреждане на нервите
- сърдечни проблеми, като аритмии и миокардит
- стесняване на кръвоносните съдове
- артропатия (ставни заболявания)
- увеличена далака или черния дроб
- кожни проблеми, включително livedo reticularis, обрив, некроза и гангрена на ръцете и краката
Вземането
Първичната хипероксалурия е рядко генетично заболяване, което може да причини натрупване на оксалат и чести камъни в урината и бъбреците.
Може да имате симптоми в продължение на няколко години, преди да получите диагноза. Лекарите разполагат с различни диагностични инструменти, включително генетични тестове, които могат да определят дали имате това заболяване.
Ранната диагностика и лечение са от решаващо значение за запазването на бъбречната функция и забавянето на прогресията на първичната хипероксалурия.
Без лечение, типовете I и II на заболяването могат да се развият в краен стадий на бъбречна недостатъчност.
Работете с Вашия лекар, за да определите правилния курс на лечение за Вашето състояние.
