Включваме продукти, които смятаме за полезни за нашите читатели. Ако купувате чрез връзки на тази страница, може да спечелим малка комисионна. Ето нашия процес.
Ихтиозата на арлекин, понякога наричана бебешки синдром на арлекин или вродена ихтиоза, е рядко състояние, засягащо кожата. Това е вид ихтиоза, който се отнася до група нарушения, които причиняват постоянно суха, люспеста кожа по цялото тяло.
Кожата на новороденото с арлекинова ихтиоза е покрита с дебели плочи с форма на диамант, които наподобяват рибени люспи. На лицето тези плочи могат да затруднят дишането и храненето. Ето защо новородените с арлекинова ихтиоза се нуждаят от незабавна интензивна терапия.
Ихтиозата на арлекин е сериозно състояние, но медицинският напредък значително подобри перспективите за бебета, родени с него.
Прочетете, за да научите повече за ихтиозата на Арлекин, включително възможностите за лечение и къде да намерите подкрепа, ако сте родител на дете с това състояние.
Какви са симптомите на ихтиоза на Арлекин?
Симптомите на ихтиозата на Арлекин се променят с възрастта и обикновено са по-тежки при кърмачетата.
При новородени
Бебетата с ихтиоза на Арлекин обикновено се раждат преждевременно. Това означава, че те могат да имат по-висок риск и от други усложнения.
Знакът, който хората първо забелязват, е твърд, дебели люспи по цялото тяло, включително лицето. Кожата се придърпва плътно, като везните се напукват и разцепват.
Тази втвърдена кожа може да причини редица сериозни проблеми, включително:
- клепачите се обръщат отвътре навън
- очите не се затварят
- устните се свиха, оставяйки устата отворена и затруднявайки кърменето
- уши, слети с главата
- малки, подути ръце и крака
- ограничена подвижност на ръцете и краката
- сестрински трудности
- проблеми с дишането поради стегната кожа на гърдите
- инфекции в дълбоки кожни пукнатини
- дехидратация
- ниска телесна температура
- високо натрий в кръвта, известно като хипернатриемия
При по-големи деца и възрастни
Децата с ихтиоза на Арлекин могат да получат забавяне във физическото развитие. Но умственото им развитие обикновено върви по пътя с други деца на тяхната възраст.
Дете, родено с арлекинова ихтиоза, вероятно ще има червена, люспеста кожа през целия си живот.
Те също могат да имат:
- рядка или тънка коса в резултат на люспи по скалпа
- необичайни черти на лицето поради опъната кожа
- намален слух от натрупване на люспи в ушите
- проблеми с движението на пръстите поради стегната кожа
- дебели нокти
- повтарящи се кожни инфекции
- прегряване поради люспи, които пречат на изпотяването
Как изглежда?
Ихтиозата на Арлекин изглежда по-различно при новородените, отколкото при малки деца. Галерията по-долу показва как изглежда в двете възрастови групи.
Какво причинява ихтиоза на Арлекин?
Ихтиоза на арлекин е генетично състояние, което се предава чрез автозомно-рецесивни гени.
Можете да бъдете носител, без всъщност да имате болестта. Например, ако наследите гена от един родител, ще бъдете носител, но няма да имате ихтиоза на Арлекин.
Но ако наследите засегнатия ген от двамата родители, ще развиете болестта. Когато и двамата родители са носители, има 25 процента шанс детето им да се разболее. Тази цифра важи за всяка бременност с двама родители.
Според Националната организация за редки заболявания, ихтиозата на Арлекин засяга около 1 на всеки 500 000 души.
Ако имате дете с арлекинова ихтиоза, важно е да запомните, че нищо не сте могли да направите, за да го предотвратите. По същия начин няма нищо, което сте направили по време на бременност, което да е причинило състоянието.
Има ли някакъв начин да разбера дали съм превозвач?
Ако мислите да забременеете и се притеснявате от фамилна анамнеза за ихтиоза, помислете за работа с генетичен съветник. Те могат да обсъдят възможната необходимост от тестване, за да се определи дали вие или вашият партньор сте превозвачи.
Ако вече сте бременна и имате притеснения, попитайте вашия доставчик на здравни грижи за пренаталното изследване. Те обикновено могат да извършват генетични тестове с проби от кожа, кръв или околоплодна течност.
Как се диагностицира?
Ихтиозата на арлекин обикновено се диагностицира при раждането въз основа на външния вид. Той може да бъде потвърден и чрез генетично тестване.
Тези тестове могат също да определят дали това е друг вид ихтиоза. Но генетичните тестове не предлагат информация за тежестта на заболяването или прогнозата.
Как се лекува ихтиозата на Арлекин?
С подобрените съоръжения за новородени бебетата, родени днес, имат по-голям шанс да живеят по-дълго и по-здравословно.
Но ранното, интензивно лечение е жизненоважно.
Първоначално лечение
Новородено с ихтиоза на Арлекин се нуждае от интензивно лечение за новородени, което може да включва прекарване на време в отопляем инкубатор с висока влажност.
Храненето с тръби може да помогне за предотвратяване на недохранване и дехидратация. Специалното смазване и защита може да помогне за поддържането на очите здрави.
Други първоначални лечения могат да включват:
- прилагане на ретиноиди за подпомагане отделянето на твърда, люспеста кожа
- прилагане на локални антибиотици за предотвратяване на инфекция
- покриване на кожата с превръзки за предотвратяване на инфекция
- поставяне на тръба в дихателните пътища за подпомагане на дишането
- използване на смазващи капки за очи или защитни устройства върху очите
Управление
Няма лечение за ихтиоза на Арлекин, така че управлението се превръща в решаваща част от уравнението след първоначалното лечение. И всичко е свързано с кожата.
Кожата предпазва тялото от бактерии, вируси и други вредни елементи в околната среда. Също така помага за регулиране на телесната температура и загубата на течности.
Ето защо поддържането на кожата ви чиста, влажна и еластична е толкова важно за деца и възрастни с арлекинова ихтиоза. Сухата, стегната кожа може да се напука и да стане уязвима за инфекция.
За максимална полза нанесете мехлеми и овлажнители веднага след вана или душ, докато кожата е все още влажна.
Потърсете продукти, съдържащи богати овлажнители, като:
- алфа-хидрокси киселини (AHA)
- керамиди
- холестерол
- ланолин
- вазелин
Някои хора от общността на ихтиозата препоръчват AmLactin, който съдържа млечната киселина AHA. Други препоръчват да добавите няколко унции глицерин към всеки лосион, за да поддържате кожата влажна за по-дълги периоди от време. Можете да намерите чист глицерин в някои аптеки и онлайн.
Оралните ретиноиди помагат при дебела кожа. Трябва също да предпазите кожата от слънчево изгаряне и да се опитате да избягвате екстремни температури, които могат да раздразнят кожата.
Ако имате дете на училищна възраст, не забравяйте да уведомите училищната медицинска сестра за тяхното състояние и всяко лечение, което може да им е необходимо през целия учебен ден.
Не си самЖивотът с арлекинова ихтиоза или отглеждането на дете с това състояние понякога може да се почувства поразително. Фондацията за ихтиоза и сродни типове кожа предлага списъци с групи за подкрепа, виртуални и лични срещи с други хора в общността, съвети за лечение и др.
Как влияе на продължителността на живота?
В миналото бебето, родено с арлекинова ихтиоза, беше рядкост да оцелее след няколко дни. Но нещата се променят, до голяма степен благодарение на подобрените интензивни грижи за новородени и използването на орални ретиноиди.
Днес тези, които преживяват детството, имат продължителност на живота, достигаща до тийнейджърските и 20-те години. И броят на тийнейджърите и възрастните, живеещи с арлекинова ихтиоза, продължава да нараства.
Долния ред
Ихтиозата на арлекин е хронично заболяване, което винаги ще изисква внимателно наблюдение, защита на кожата и локално лечение. Но децата с диагноза ихтиоза на Арлекин през последните години имат много по-добри перспективи от родените през предишните десетилетия.
