Порфирия

Какво представляват порфириите?

Порфириите са група от редки наследствени кръвни заболявания. Хората с тези разстройства имат проблеми с внасянето на вещество, наречено хем, в телата си. Хемът е направен от телесни химикали, наречени порфирин, които са свързани с желязото.

Хемът е компонент на хемоглобина, протеин в червените кръвни клетки, който пренася кислород. Той помага на червените кръвни клетки да пренасят кислород и им дава червения цвят.

Хемът се намира и в миоглобина, протеин в сърцето и скелетните мускули.

Тялото преминава през няколко стъпки, за да направи хем. При хората с порфирия в организма липсват определени ензими, необходими за завършване на този процес.

Това води до натрупване на порфирин в тъканите и кръвта, което може да причини различни симптоми, вариращи от леки до тежки.

Най-честите симптоми на порфирия са:

• болка в корема
• чувствителност към светлина
• проблеми с мускулите и нервната система

Симптомите на порфирия варират и зависят от това кой ензим липсва.

Видове порфирия

Има няколко вида порфирия, които се класифицират в две категории:

• чернодробна
• еритропоетични

Чернодробните форми на разстройството са причинени от проблеми с черния дроб. Те са свързани със симптоми като коремна болка и проблеми с централната нервна система.

Еритропоетичните форми се причиняват от проблеми в червените кръвни клетки. Те са свързани със светлинната чувствителност.

Делта-аминолевулинат-дехидратаза дефицит порфирия

ALAD порфирия (ADP) е дефицит на ензима делта-аминолевулинова киселина (ALA) и е една от най-тежките и редки форми на порфирия. Само около 10 случая са докладвани в световен мащаб и всички са били при мъже.

Симптомите се представят като остър пристъп, често като тежки коремни спазми с повръщане и запек.

Остра интермитентна порфирия

Острата интермитентна порфирия (AIP) е дефицит на ензима хидроксиметилбилан синтаза (HMBS). Много хора с HMBS генна мутация не показват симптоми, освен ако не са предизвикани от едно или повече от следните:

• хормонални промени
• определена употреба на наркотици
• консумация на алкохол
• диетични промени
• инфекции

Жените, преминаващи през пубертета, са особено склонни да имат симптоми. Те могат да включват:

• повръщане
• безсъние
• запек
• болка в ръцете и краката
• мускулна слабост
• объркване, халюцинации и гърчове
• сърцебиене

Наследствена копропорфирия

Наследствената копропорфирия (HCP) се характеризира с дефицит на ензима копропорфириноген оксидаза (CPOX).

Подобно на AIP, симптомите може да не се появят, освен ако не са предизвикани от поведенчески, екологични или хормонални промени.

И мъжете, и жените са засегнати еднакво, въпреки че жените са по-склонни да изпитват симптоми.

Атаките могат да включват симптоми като:

• остра коремна болка
• болка или изтръпване на ръцете и краката
• повръщане
• високо кръвно налягане
• припадъци

Разнообразна порфирия

Симптомите могат да варират значително, включително кожни симптоми, неврологични симптоми или и двете. Слънчевата чувствителност, включително образуването на мехури по кожата, е най-честият кожен симптом на Variegate porphyria (VP).

Острите пристъпи на VP често започват с коремна болка.

VP е по-често в Южна Африка при хора с холандски произход с до 3 на 1000 души в засегнатата бяла популация. Докладите показват, че жените са по-склонни да носят генната мутация.

Вродена еритропоетична порфирия

Вродената еритропоетична порфирия (CEP) е резултат от дефицитната функция на ензима uroporphyrinogen lll cosynthase (UROS).

Най-честият симптом е свръхчувствителността на кожата към слънчева светлина и някои форми на изкуствена светлина. Мехури и лезии често могат да възникнат от излагане.

CEP е много рядко заболяване, като в целия свят са регистрирани малко над 200 случая.

Porphyria cutanea tarda

Според Американската фондация Porphyria Porphyria cutanea tarda (PCT) е най-често срещаният вид порфирия. Свързва се с изключителна чувствителност към слънчева светлина и болезнени, мехури по кожата.

РСТ е най-вече придобита болест, но някои хора имат генетичен дефицит на ензима уропорфириноген декарбоксилаза (UROD), който допринася за развитието на РСТ.

Мъжете и жените могат да бъдат засегнати, но PCT е най-често при жени над 30-годишна възраст.

Хепатоеритропоетична порфирия

Хепатоеритропоетичната порфирия (HEP) е автозомно-рецесивна форма на фамилна порфирия вутанеа тарда (f-PCT) и се проявява с подобни симптоми.

Кожната чувствителност към светлина често води до силно образуване на мехури, понякога с осакатяване или загуба на пръсти или черти на лицето. Кожните симптоми обикновено започват в ранна детска възраст.

Хората също могат да получат растеж на косата (хипертрихоза), кафяви или червени зъби (еритродонтия) и урина с червен или лилав цвят.

HEP е много рядък, като само около 40 случая се съобщават в световен мащаб.

Еритропоетична протопорфирия

Еритропоетичната протопорфирия (EPP) е наследствено метаболитно разстройство, причиняващо свръхчувствителност на кожата към светлина. Кожата често се сърби и зачервява след излагане и може да се появи усещане за парене.

Началото обикновено започва в ранна детска възраст и е най-честата порфирия при децата. Въпреки че както мъжете, така и жените могат да получат симптоми на ЕНП, често това е по-полезно при мъжете.

Симптоми

Симптомите зависят от вида на порфирията. Силна коремна болка присъства при всички видове, както и урина с червеникаво-кафяв цвят. Това се причинява от натрупването на порфирини и обикновено се случва след атака.

Симптомите, свързани с чернодробно заболяване, включват:

• болка в крайниците
• невропатия
• хипертония
• тахикардия (ускорен сърдечен ритъм)
• електролитен дисбаланс

Симптомите, свързани с еритропоетичната болест, включват:

• изключителна чувствителност на кожата към светлина
• анемия (когато тялото не произвежда достатъчно нови червени кръвни клетки)
• промени в пигментацията на кожата
• непостоянно поведение, свързано с излагане на слънце

Лечение

Няма лечение за порфирия. Лечението се фокусира върху управлението на симптомите. Повечето случаи се лекуват с лекарства.

Лечението на чернодробни заболявания включва:

• бета-блокери, като атенолол, за управление на кръвното налягане
• високо въглехидратна диета за подпомагане на възстановяването
• опиоиди за управление на болката
• хематин за съкращаване на атаките
• генни терапии, като живосиран

През ноември 2019 г. Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри givosiran за лечение на възрастни с остра чернодробна порфирия.

Установено е, че лечението е намалило скоростта, с която черният дроб произвежда токсични странични продукти, което води до по-малко атаки.

Лечението на еритропоетични заболявания включва:

• добавки с желязо при анемия
• кръвопреливане
• трансплантация на костен мозък

Причини

Порфирията е генетично заболяване. Според Националния здравен институт (NIH) повечето видове порфирия се наследяват от ненормален ген, наречен генна мутация, от един родител.

Някои фактори обаче могат да предизвикат симптоми на порфирия, известни като атаки. Факторите включват:

• използване на някои лекарства
• използване на хормони, като естроген
• употреба на алкохол
• пушене
• инфекция
• излагане на слънчева светлина
• стрес
• диета и гладуване

Снимки на порфирия

Диагностика и тестване на порфирия

Много тестове могат да помогнат за диагностицирането на това състояние.

Тестовете, които търсят физически проблеми, включват:

• сканиране с компютърна томография (CT)
• рентгенова снимка на гръдния кош
• ехокардиограма (EKG)

Тестовете за проблеми с кръвта включват:

• тест за урина за флуоресценция
• тест за урина на порфобилиноген (PBG)
• пълна кръвна картина (CBC)

Усложнения

Порфирия е нелечима и трудна за управление. Усложненията са чести. Те включват:

• кома
• камъни в жлъчката
• парализа
• дихателна недостатъчност
• чернодробно заболяване и неуспех
• белези по кожата

Предотвратяване

Порфирия не може да бъде предотвратена. Симптомите обаче могат да бъдат намалени чрез избягване или елиминиране на задействанията.

Факторите, които трябва да бъдат елиминирани, включват:

• наркотици за отдих
• психически стрес
• прекомерно пиене
• някои антибиотици

Предотвратяването на еритропоетичните симптоми се фокусира върху намаляване на излагането на светлина чрез:

• стойте далеч от ярка слънчева светлина
• носенето на дълги ръкави, шапки и друго защитно облекло, докато сте навън
• молба за защита по време на операция (в редки случаи може да възникне фототоксично нараняване; това се случва, когато светлината перфорира органите и води до инфекция)

Дългосрочна перспектива за порфирия

Дългосрочните перспективи варират в широки граници, но лечението се изследва всеки ден. Ако управлявате симптомите си и избягвате задействанията, можете да извършвате ежедневните си дейности с няколко проблема.

Ранното получаване на план за лечение може да помогне за предотвратяване на трайни увреждания. Дългосрочните щети могат да включват:

• затруднено дишане, изискващо непрекъснат кислород
• проблеми с ходенето
• пристъпи на тревожност
• белези

Ранната диагностика може да ви помогне да водите сравнително нормален живот. Управлението също е много важно.

Ако имате наследствено заболяване, говорете с генетичен съветник. Те могат да ви помогнат да разберете риска да го предадете на децата си.