Общ преглед
Някои генни мутации са свързани с недребноклетъчен рак на белия дроб (NSCLC). Наличието на една от тези мутации може да повлияе на вида лечение, препоръчано от Вашия лекар.
Гените са инструкциите, които карат телата ни да работят. Те казват на нашите клетки кои протеини да произвеждат. Протеините контролират колко бързо клетките растат, делят се и оцеляват.
Понякога гените се сменят. Това може да се случи преди човек да се роди или по-късно в живота. Тези промени се наричат мутации. Тези промени могат да повлияят на определени функции в нашите тела.
Генните мутации могат да попречат на ДНК да се възстанови. Те могат също така да позволят на клетките да растат неконтролируемо или да живеят твърде дълго. В крайна сметка тези допълнителни клетки могат да образуват тумори, така ракът започва.
Зародишна линия срещу соматични мутации
Генните мутации, които причиняват рак на белия дроб, могат да се случат по един от двата различни начина.
Соматичните мутации са придобити мутации. Те са най-честата причина за рак.
Те се случват, когато сте изложени на химикали, тютюн, UV лъчение, вируси и други вредни вещества през целия си живот.
Мутациите на зародишната линия са наследствени мутации. Те са предадени от майка или баща на бебето си чрез яйцеклетка или сперма. Около 5 до 10 процента от всички видове рак са наследствени.
Видове генни мутации при рак на белия дроб
Няколко различни генни мутации помагат на недребноклетъчния рак на белия дроб (NSCLCs) да се разпространява и расте. Това са някои от най-често срещаните генни мутации:
TP53
The TP53 генът е отговорен за производството на туморния протеин p53. Този протеин наблюдава клетките за увреждане на ДНК и действа като туморен супресор. Това означава, че предпазва увредените клетки да не растат твърде бързо или неконтролируемо.
TP53 мутациите са често срещани при ракови заболявания и се срещат в около 50% от всички NSCLC. Те обикновено се придобиват и се случват както при пушачи, така и при хора, които никога не са пушили.
Изследванията показват, че мутациите на TP53, комбинирани с генни мутации EGFR, ALK или ROS1, са свързани с по-кратко време на оцеляване.
Има дебат за това дали хората с рак винаги трябва да бъдат тествани за генетични мутации на TP53, тъй като все още няма насочена терапия за лечение на тази мутация.
Изследванията за целеви терапии с TP53 продължават.
KRAS
Генната мутация KRAS се открива в около 30 процента от всички NSCLC. По-често се среща при хора, които пушат. Перспективата за хората с този тип генетична промяна не е толкова добра, колкото за тези без нея.
EGFR
Рецепторът за епидермален растежен фактор (EGFR) е протеин на повърхността на клетките, който им помага да растат и да се делят. Някои NSCLC клетки имат твърде много от този протеин, което ги кара да растат по-бързо от обикновено.
До 23% от туморите на NSCLC съдържат EGFR мутацията. Тези мутации са по-чести при определени групи хора, включително жени и непушачи.
ALK
Около 5% от туморите на NSCLC имат генна мутация на анапластична лимфома киназа (ALK). Тази промяна е често срещана при по-млади хора и непушачи. Той позволява на раковите клетки да растат и да се разпространяват.
MET и METex14
The MET генът се променя в до 5 процента от всички NSCLC. MET-позитивният рак на белия дроб е по-агресивен от този без тази мутация.
Делецията на MET exon 14 (METex14) е вид MET мутация, която е свързана с около 3 до 4 процента от NSCLC.
BRAF
Около 3 до 4 процента от NSCLCs са положителни за BRAF мутации. Повечето хора, които имат тези мутации, са настоящи или бивши пушачи. Тези мутации също са по-чести при жените, отколкото при мъжете.
ROS1
Тази мутация засяга между 1 и 2 процента от туморите на NSCLC. Често се среща при хора, които са по-млади и не са пушили.
ROS1-позитивният рак може да бъде по-агресивен и да се разпространи в области като мозъка и костите.
Някои от по-рядко срещаните мутации, свързани с NSCLC, включват:
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- NTRK
- HER2
Тестване за генни мутации
Когато за първи път сте диагностицирани с NSCLC, Вашият лекар може да Ви тества за определени генетични мутации.
Тези тестове се наричат молекулярен анализ, биомаркер или геномни тестове. Те дават на Вашия лекар геномен профил на Вашия тумор.
Знанието дали имате една от тези мутации помага на Вашия лекар да разбере кое лечение може да работи най-добре за Вас. Целевите лечения работят върху ракови заболявания с EGFR, KRAS, ALK и други генни мутации.
Генетичните тестове използват проба от тъкан от вашия тумор, която Вашият лекар отстранява по време на биопсия. Пробата от тъкан излиза в лаборатория за тестване. Кръвен тест може също да открие мутацията на гена EGFR.
Може да отнеме 1 до 2 седмици, за да получите вашите резултати.
Лечения за специфични мутации
Лечението, което Вашият лекар препоръчва, се основава на резултатите от генетичните тестове, както и на вашия тип и стадий на рак.
Няколко целеви лекарства лекуват генни мутации на NSCLC. Можете да ги получите като самостоятелно лечение. Те също са съчетани с химиотерапия, друга целенасочена терапия или други лечения на рак на белия дроб.
EGFR инхибиторите блокират сигналите от EGFR протеина, който помага на раковите заболявания с този тип мутация да растат. Тази група лекарства включва:
- афатиниб (гилотриф)
- дакомитиниб (Vizimpro)
- ерлотиниб (Tarceva)
- гефитиниб (Iressa)
- Нецитумумаб (Portrazza)
- osimertinib (Tagrisso)
Лекарствата, насочени към генни мутации на ALK, включват:
- алектиниб (Alecensa)
- бригатиниб (Alunbrig)
- церитиниб (Zykadia)
- кризотиниб (Xalkori)
- лорлатиниб (Lorbrena)
Целевите терапии за ROS-1 позитивен рак на белия дроб включват:
- церитиниб (Zykadia)
- кризотиниб (Xalkori)
- ентректиниб (Розлитрек)
- лорлатиниб (Lorbrena)
Лекарствата, насочени към BRAF мутации, включват:
- дабрафениб (Tafinlar)
- траметиниб (мекинист)
Лекарството капматиниб (Tabrecta) лекува рак на белия дроб с мутация METex14.
Ако понастоящем няма налично лекарство за вашата специфична мутация, може да се класирате за клинично изпитване. Тези изследвания тестват нови целеви терапии.
Влизането в изпитване може да ви даде достъп до ново лекарство за вашия тип NSCLC, преди то да е достъпно за всички останали.
Вземането
Лечението с NSCLC някога е било универсално. Всички получавали един и същ режим, който често включвал химиотерапия.
Днес редица лечения са насочени към специфични генни мутации. Вашият лекар трябва да тества вашия тумор, когато сте диагностициран и да ви уведоми дали сте добър кандидат за целево лекарство.
Може да се класирате за клинично изпитване, ако в момента няма налично лекарство за вашата мутация.
Прочетете статията на испански.
